兒童保健(醫(yī)學(xué)高級)遺傳性疾病單項(xiàng)選擇題每日一練(2019.01.10)

來源：考試資料網(wǎng)

1 女孩，5歲，門診診斷為21－三體綜合征，其核型分析為46，xx，t（14q21q）。最可能屬于下列哪種染色體畸變所致（）

2 引起患兒抽搐的原因是（）

3 有關(guān)肝豆?fàn)詈俗冃哉_的是（）

4 1歲患兒，因語言、運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后就診。查體：身長65cm，表情呆滯，皮膚粗糙，眼瞼腫，舌大且厚，伸出口外，心率86次/分，心音較低，腹膨隆，四肢粗短。首先應(yīng)進(jìn)行的檢查是（）

5 散發(fā)性呆小病的臨床特點(diǎn)，哪項(xiàng)不正確（）