兒童保健(醫(yī)學(xué)高級)遺傳性疾病單項選擇題每日一練(2019.01.18)

來源：考試資料網(wǎng)

1 21-三體綜合征的主要臨床特征為（）

2 該病例臨床診斷考慮為（）

3 新生兒期篩查苯丙酮尿癥最常采用的實驗室方法是（）

4 假如該患兒為剛出生不久，為早期診斷，應(yīng)選擇下列哪項檢查（）

5 13歲，女，體型矮小，乳房尚未發(fā)育，無腋毛、陰毛；主動脈瓣聽診區(qū)聞及Ⅲ級收縮期雜音，雙乳頭間距較寬，有頸蹼，后發(fā)際低，體表多痣，臨床擬診Turner綜合征。為確診和治療，最好應(yīng)檢測（）