為及早發(fā)現(xiàn)本病應(yīng)進(jìn)行新生兒篩查，檢查項(xiàng)目是（）。

21-三體綜合征的特殊面容為（）。

小兒染色體病中最常見的一種是（）。

苯丙酮尿癥的主要診斷依據(jù)是（）。

針對該患兒所患疾病，立即采取的措施是（）。

為預(yù)防21-三體綜合征，常用的產(chǎn)前篩查是（）。

糖原累積病輔助檢查正確的是（）。

苯丙酮尿癥的飲食控制措施為（）。

苯丙酮尿癥臨床表現(xiàn)最突出的是（）。

該病的病因應(yīng)除外（）。