單項(xiàng)選擇題
患者,男,55歲,因營(yíng)養(yǎng)不良及智力發(fā)育遲鈍到醫(yī)院就診,檢查發(fā)現(xiàn)肝功能良好,腎功能輕度異常,尿檢查發(fā)現(xiàn)苯酮酸升高,達(dá)200mg/L。
如需要確診,需要進(jìn)一步檢查()
A.遺傳史調(diào)查
B.查12q24-1有無(wú)突變
C.是否是發(fā)育不良
D.檢查胰腺功能是否正常
E.檢查大腦發(fā)育是否正常
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1.單項(xiàng)選擇題
患者,男,55歲,因營(yíng)養(yǎng)不良及智力發(fā)育遲鈍到醫(yī)院就診,檢查發(fā)現(xiàn)肝功能良好,腎功能輕度異常,尿檢查發(fā)現(xiàn)苯酮酸升高,達(dá)200mg/L。
該患者最可能診斷為()
A.腎衰竭
B.單純性糖尿病
C.苯丙酮尿癥
D.自身免疫性腎損傷
E.內(nèi)分泌失調(diào)
2.問(wèn)答題在真核生物基因組中,具有高度重復(fù)序列,試描述其功能。
3.問(wèn)答題描述原核生物基因組特點(diǎn)。
4.問(wèn)答題試述基因多態(tài)性在遺傳性疾病發(fā)生方面有何重要意義?
5.問(wèn)答題何謂內(nèi)含子?
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