男性,16歲。反復(fù)肢體抽搐伴意識(shí)不清4年及記憶力減退1年。體檢:鼻翼旁顴部對(duì)稱分布粟米大小散在的淺粉色丘疹,智商測定為59,余神經(jīng)系統(tǒng)檢查無異常。
首先考慮的有診斷價(jià)值的檢查為()
A.頭顱CT
B.頭顱MRI
C.腰穿
D.血沉
E.腦電圖
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男性,15歲。四肢無力逐漸加重3年,行走時(shí)無間歇性跋行和酸痛。檢查:四肢近端無力,肌力3級(jí)(以肩帶和骨盆帶為主),遠(yuǎn)端5級(jí),肌萎縮不明顯。神經(jīng)系統(tǒng)無異常。血清CPK增高,LDH增高,乳酸和丙酮酸增高。
要進(jìn)一步明確診斷,必須做的檢查是()
A.肌肉活檢
B.糖耐量試驗(yàn)
C.腦電圖
D.肌電圖
E.腦CT
男性,15歲。四肢無力逐漸加重3年,行走時(shí)無間歇性跋行和酸痛。檢查:四肢近端無力,肌力3級(jí)(以肩帶和骨盆帶為主),遠(yuǎn)端5級(jí),肌萎縮不明顯。神經(jīng)系統(tǒng)無異常。血清CPK增高,LDH增高,乳酸和丙酮酸增高。
患者可能的診斷為()
A.進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良
B.線粒體肌病
C.Ⅴ型糖原累積病
D.多發(fā)性肌炎
E.肌強(qiáng)直肌營養(yǎng)不良
最新試題
FridreiCh型共濟(jì)失調(diào)是由于_________號(hào)染色體基因突變所致。
基因診斷主要用于_________遺傳病,主要采用_________,_________和_________等。
單基因遺傳病是遺傳病,多基因遺傳病不是遺傳病。()
結(jié)節(jié)性硬化癥有意義的輔助檢查是()
Sturge-Weber綜合征又稱腦面血管瘤病。()
遺傳性痙攣性截癱可合并()
脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)SCA8亞型是由于相應(yīng)的基因外顯子__________異常擴(kuò)增所致,其他亞型是相應(yīng)的基因外顯子__________異常擴(kuò)增產(chǎn)生_________所致;其遺傳方式為_________。
線粒體肌病是母系遺傳方式。()
線粒體腦肌病的臨床表現(xiàn)可有()
共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥的特征性眼征是_________。