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單項選擇題患兒男，1歲，漸進性精神運動功能倒退6個月，診為Tay-Sachs病。眼科檢查最可能發(fā)現(xiàn)的體征是（）

A.眼球運動受限
B.角膜混濁
C.晶狀體半脫位
D.黃斑區(qū)櫻桃花斑
E.眼壓增高

1.單項選擇題患兒男，1歲，漸進性精神運動功能倒退6個月，診為Tay-Sachs病。為確診該病，首選的檢查是（）

A.α-半乳糖苷酶活性測定
B.b-半乳糖苷酶活性測定
C.己糖胺酶活性測定
D.芳基硫酸酯酶A活性測定
E.線粒體DNA點突變分析

2.單項選擇題患者女，8歲，因“雙側(cè)上瞼下垂、復(fù)視2個月”來診。無明顯誘因發(fā)病，晨輕幕重。疑診為重癥肌無力。確診后用腎上腺皮質(zhì)激素和新斯的明治療，第3天上瞼下垂加重，可能的原因是（）

A.激素用量過大
B.激素用量過小
C.激素治療早期有可能使癥狀加重
D.激素不宜與抗膽堿酯酶藥同時應(yīng)用
E.該患兒可能存在低血鉀

3.單項選擇題患者女，8歲，因“雙側(cè)上瞼下垂、復(fù)視2個月”來診。無明顯誘因發(fā)病，晨輕幕重。疑診為重癥肌無力。為明確診斷，首選檢查是（）

A.心電圖
B.新斯的明試驗
C.腰椎穿刺腦脊液檢查
D.誘發(fā)電位
E.顱腦CT

4.多項選擇題根據(jù)臨床特征，可以將急性播散性腦脊髓炎分為（）

A.腦型
B.暴發(fā)型
C.癱瘓型
D.脊髓型
E.腦脊髓型

5.多項選擇題假性肥大型肌營養(yǎng)不良根據(jù)抗肌萎縮蛋白表達程度的不同，分為（）

A.Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良
B.Becker肌營養(yǎng)不良
C.強直型肌營養(yǎng)不良
D.Duchenne肌營養(yǎng)不良
E.肢帶型肌營養(yǎng)不良