單項選擇題3歲男孩,不會獨立行走。不會叫爸爸媽媽,眼距寬,鼻梁低,舌伸口外,通貫手,最可能為下列哪種疾?。ǎ?/strong>
A.呆小病
B.佝僂病
C.苯丙酮尿癥
D.軟骨營養(yǎng)不良
E.先天愚型
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1.單項選擇題下列哪項不符合21-三體綜合征的臨床表現(xiàn)()
A.智力低下
B.皮膚粗糙、發(fā)干
C.韌帶松弛
D.身材矮小
E.通貫手
2.單項選擇題苯丙酮尿癥的主要臨床表現(xiàn)是()
A.智力低下+驚厥
B.智力低下+多發(fā)畸形
C.生后毛發(fā)、皮膚、虹膜色淺
D.智能低下+毛發(fā)皮膚虹膜色淺+尿臭味
E.驚厥+多發(fā)畸形
3.單項選擇題確診Tumer綜合征的檢查方法是()
A.性激素水平測定
B.盆腔B超
C.口腔黏膜上皮細胞X染色質(zhì)
D.生長激素激發(fā)試驗
E.外周血染色體核型分析
4.單項選擇題苯丙酮尿癥最突出的臨床特點是()
A.智力低下
B.皮膚白皙
C.肌張力減低
D.頭發(fā)褐黃色
E.伴有驚厥
5.單項選擇題確診黏多糖病的實驗室檢查是()
A.PCR分析
B.尿液黏多糖檢測
C.DNA分析
D.特異性酶活性測定
E.骨骼X線檢查
最新試題
患者持續(xù)呻吟,煩躁,急診應(yīng)盡快做的處理包括()
題型:多項選擇題
若患兒持續(xù)有惡心、煩躁不安,需緊急做的處理包括()
題型:多項選擇題
此時的進一步處理包括()
題型:多項選擇題
患者持續(xù)惡心、煩躁,急診應(yīng)盡快做的處理包括()
題型:多項選擇題
目前應(yīng)主要考慮的疾病有(提示凝血酶原時間31s,血銅藍蛋白40mg/L,可見K-F環(huán),骨髓細胞學(xué):紅系輕度增生,余無異常。)()
題型:多項選擇題
確診后應(yīng)()
題型:單項選擇題
為明確診斷應(yīng)緊急檢查的項目包括()
題型:多項選擇題
假如該患兒剛出生不久,為早期診斷,應(yīng)選擇的檢查項目是()
題型:單項選擇題
此時進一步處理包括()
題型:多項選擇題
該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要是由于()
題型:單項選擇題