單項選擇題女孩,3個月,以哭鬧后青紫就診。查:精神呆板,眼距寬,雙眼外側上斜,四肢短,肌張力低,心尖部Ⅱ~Ⅲ級收縮期雜音,胸透心臟無擴大,腹軟,肝脾不大。入院初診為()

A.先天性心臟病
B.21-三體綜合征
C.先天性甲狀腺功能低下癥
D.苯丙酮尿癥
E.垂體發(fā)育異常


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2.單項選擇題10個月男嬰,母乳喂養(yǎng),因反復抽搐發(fā)作,智力低下住院,查體:反應遲鈍,毛發(fā)黃褐色,皮膚白皙,尿霉臭味,下列哪項檢查對確診無用()

A.尿三氧化鐵試驗
B.血清苯丙氨酸濃度測定
C.尿黏多糖試驗
D.Guthrie試驗(細菌抑制法)
E.苯丙氨酸耐量試驗