單項選擇題女孩,3個月,以哭鬧后青紫就診。查:精神呆板,眼距寬,雙眼外側上斜,四肢短,肌張力低,心尖部Ⅱ~Ⅲ級收縮期雜音,胸透心臟無擴大,腹軟,肝脾不大。入院初診為()
A.先天性心臟病
B.21-三體綜合征
C.先天性甲狀腺功能低下癥
D.苯丙酮尿癥
E.垂體發(fā)育異常
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1.單項選擇題患兒,男性,瘦高個,發(fā)音似女性,陰莖和睪丸小,智能稍差,懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征,確診應做下列哪項檢查()
A.血睪酮測定
B.血雌激素測定
C.頰黏膜X染色質檢查
D.末梢血染色體檢查
E.睪丸活檢
2.單項選擇題10個月男嬰,母乳喂養(yǎng),因反復抽搐發(fā)作,智力低下住院,查體:反應遲鈍,毛發(fā)黃褐色,皮膚白皙,尿霉臭味,下列哪項檢查對確診無用()
A.尿三氧化鐵試驗
B.血清苯丙氨酸濃度測定
C.尿黏多糖試驗
D.Guthrie試驗(細菌抑制法)
E.苯丙氨酸耐量試驗
3.單項選擇題患兒,男,9歲,身高115cm,體重30kg,腹部膨隆,肝臟腫大,智力正常,骨齡落后,平素常有多汗、蒼白癥狀,偶有清晨抽搐發(fā)作,該患兒應首選哪項檢查()
A.生長激素激發(fā)試驗
B.甲狀腺功能
C.腹部B超
D.頭顱MRI
E.糖代謝功能試驗
4.單項選擇題患兒,3歲,不會坐、站、走,不會說話,尿有鼠尿味。查體:頭發(fā)淺黃,皮膚白皙。該患兒首先應做哪項檢查()
A.頭顱CT
B.智力測定
C.尿三氧化鐵試驗
D.骨齡
E.腦地形圖
5.單項選擇題10歲女孩,體型矮小,缺乏第二性征,乳房不發(fā)育,無腋毛、陰毛,胸寬,雙乳頭相距較遠,且有智力低下,伴有頸蹼、頸短、下頜小,腭弓高,臨床擬診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征,以下最具有診斷價值的是()
A.體型矮小
B.性發(fā)育幼稚
C.染色體核型分析
D.尿中雌激素減少
E.原發(fā)性閉經
最新試題
最重要的治療措施是()
題型:單項選擇題
患者持續(xù)惡心、煩躁,急診應盡快做的處理包括()
題型:多項選擇題
此時應優(yōu)先采取的檢查包括(提示入院第2天患兒黃疸無好轉。Coomb試驗(-),血清甲、丙、丁、戊、庚型肝炎病毒抗體(-)。)()
題型:多項選擇題
若輔助檢查提示:Hb85g/L,直接膽紅素970μmol/L,間接膽紅素657μmol/L,ALT62U/L,ALB23g/L。尿常規(guī):尿蛋白(+),尿膽原(+),尿淀粉酶正常。腹部B超示:慢性肝病,肝硬化,少量腹腔積液。考慮診斷的疾病有()
題型:單項選擇題
若進一步完善檢查后考慮診斷可能為肝豆狀核變性,確診的檢查是()
題型:多項選擇題
此時的進一步處理包括()
題型:多項選擇題
為協(xié)助診斷應選擇的檢查是()
題型:單項選擇題
該病的特異性檢查是()
題型:單項選擇題
最可能的診斷是()
題型:單項選擇題
此時進一步處理為()
題型:多項選擇題