A.葡萄糖-6-磷酸酶
B.磷酸烯醇丙酮酸羧基激酶
C.果糖-1,6-二磷酸酶
D.丙酮酸脫氫酶復合體
E.丙酮酸羧化酶
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A.半乳糖血癥
B.葡萄糖-半乳糖吸收不良癥
C.先天性乳糖酶缺乏癥
D.黏多糖病
E.苯丙酮尿癥
A.47,XY(XX),+21
B.45,X/46,XX
C.46,XY(XX),-14,+t(14q21q)
D.46,Xdel(Xq)
E.46,XY(XX)/47,XY(XX),+21
A.半乳糖血癥
B.肝豆狀核變性
C.同型胱氨酸尿癥
D.戈謝病
E.白化病
A.尿素循環(huán)障礙
B.甲基丙二酸血癥
C.脂肪酸β-氧化障礙
D.堿性氨基酸轉運缺陷
E.家族性高膽固醇血癥
A.急性胃腸炎
B.瑞氏綜合征(ReyeSyndromE.
C.腦炎
D.周期性嘔吐
E.無黃疸性肝炎
最新試題
診斷考慮的疾病有(提示實驗室檢查:Hb80g/L;TBil972μmol/L,DBil655μmol/L,ALT51U/L,Alb22g/L;尿蛋白(++),尿膽原(+),尿淀粉酶正常。腹部X線透視:結腸少量積氣,未見液平,無膈下游離氣體。腹部B型超聲:慢性肝病,肝硬化少量腹腔積液。)()
可累及眼部的疾病有()
若進一步完善檢查后考慮診斷可能為肝豆狀核變性,確診的檢查是()
同時伴有生長落后、智力落后的疾病有()
該病的特異性檢查是()
對該患者最常用的飲食治療是()
高氨血癥可見于()
假如該患兒剛出生不久,為早期診斷,應選擇的檢查項目是()
若患兒持續(xù)有惡心、煩躁不安,需緊急做的處理包括()
此時應優(yōu)先采取的檢查包括(提示入院第2天患兒黃疸無好轉。Coomb試驗(-),血清甲、丙、丁、戊、庚型肝炎病毒抗體(-)。)()