單項選擇題女孩,1歲半,父母為表兄妹結婚,生后外表無明顯異常,5月齡后頭發(fā)漸變?yōu)辄S褐色,眼珠4個月以后也變?yōu)樽厣两癫荒塥氉?,不會叫爸爸媽媽,曾有一次驚厥,尿霉臭味,尿三氧化鐵試驗陽性。確診首選檢查是()
A.測定血糖
B.測定血苯丙氨酸濃度
C.染色體檢查
D.測定血酪氨酸值
E.肝臟活檢病理學檢查
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1.單項選擇題女孩,1歲半,父母為表兄妹結婚,生后外表無明顯異常,5月齡后頭發(fā)漸變?yōu)辄S褐色,眼珠4個月以后也變?yōu)樽厣?,至今不能獨坐,不會叫爸爸媽媽,曾有一次驚厥,尿霉臭味,尿三氧化鐵試驗陽性。確診后應()
A.立即進行低苯丙氨酸飲食治療至癥狀消失
B.立即進行無苯丙氨酸飲食治療
C.立即進行低苯丙氨酸飲食治療并至少維持至青春期以后
D.立即進行低苯丙氨酸飲食治療并維持至學齡前期
E.立即進行低苯丙氨酸飲食治療至終生
2.單項選擇題女孩,1歲半,父母為表兄妹結婚,生后外表無明顯異常,5月齡后頭發(fā)漸變?yōu)辄S褐色,眼珠4個月以后也變?yōu)樽厣两癫荒塥氉?,不會叫爸爸媽媽,曾有一次驚厥,尿霉臭味,尿三氧化鐵試驗陽性。此患兒最有可能患有下列哪項疾?。ǎ?/a>
A.白化病
B.腦白質營養(yǎng)不良
C.甲狀腺功能低下
D.苯丙酮尿癥
E.糖原累積病
3.單項選擇題患者男,10歲,因“言語不清,書寫困難15d”來診。查體:面部表情呆板,流涎,肢體震顫,雙上肢張力增高;眼K-F環(huán)(+);肝肋下2cm,質中。ALT116U/L。該病的特異性檢查是()
A.血清銅藍蛋白
B.尿銅測定
C.血銅測定
D.放射性核素銅結合試驗
E.裂隙燈下發(fā)現(xiàn)K-F環(huán)
4.單項選擇題患者男,10歲,因“言語不清,書寫困難15d”來診。查體:面部表情呆板,流涎,肢體震顫,雙上肢張力增高;眼K-F環(huán)(+);肝肋下2cm,質中。ALT116U/L。最重要的治療措施是()
A.限制銅的攝入
B.護肝治療
C.輸注清蛋白
D.青霉胺、硫酸鋅等藥物治療
E.左旋多巴減輕震顫
5.單項選擇題患者男,10歲,因“言語不清,書寫困難15d”來診。查體:面部表情呆板,流涎,肢體震顫,雙上肢張力增高;眼K-F環(huán)(+);肝肋下2cm,質中。ALT116U/L。最可能的診斷是()
A.舞蹈病
B.病毒性肝炎
C.肝豆狀核變性
D.脫髓鞘病變
E.戈謝病
最新試題
患者持續(xù)呻吟,煩躁,急診應盡快做的處理包括()
題型:多項選擇題
該病的特異性檢查是()
題型:單項選擇題
可累及眼部的疾病有()
題型:多項選擇題
同時伴有生長落后、智力落后的疾病有()
題型:多項選擇題
目前應主要考慮的疾病有(提示凝血酶原時間31s,血銅藍蛋白40mg/L,可見K-F環(huán),骨髓細胞學:紅系輕度增生,余無異常。)()
題型:多項選擇題
為明確診斷應緊急檢查的項目包括()
題型:多項選擇題
此時進一步處理包括()
題型:多項選擇題
目前應主要考慮的診斷有(提示血氨297.4μmol/L;血細菌培養(yǎng)(-);尿GC-MS分析:大量乳酸、3-羥基丁酸、甲基丙二酸、3-羥基戊酸、甲基枸櫞酸)()
題型:單項選擇題
最重要的治療措施是()
題型:單項選擇題
確診后應()
題型:單項選擇題