A.45,xo
B.45,x/46xx
C.46,xdel(xp)
D.46,xdel(xq)
E.46,xL(xp)
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A.47xx(xy),+21
B.46xy(xx),-14,+t(14q,21q)
C.46xx(xy)/47,xy(xx)+21
D.46xx(xy),-22,+t(21q,21q)
E.46xx(xy),-22,+t(21q,22q)
A.粘多糖病Ⅰ型
B.粘多糖?、蛐?br />
C.粘多糖?、笮?br />
D.粘多糖病Ⅳ型
E.粘多糖?、鲂?/p>
A.軟骨發(fā)育不良
B.呆小病
C.先天愚型
D.苯丙酮尿癥
E.佝僂病活動期
A.進(jìn)行性智能遲滯
B.骨骼的X線檢查
C.尿粘多糖測定
D.白細(xì)胞粘多糖顆粒檢查
E.白細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞中特異酶的活性測定
A.避免食用含銅高的食物
B.應(yīng)用D-青霉胺螯合體內(nèi)銅
C.應(yīng)用硫酸鋅干擾腸內(nèi)銅的吸收
D.應(yīng)用鹽酸苯海索(安坦)、東莨菪堿對抗錐體外系癥狀
E.應(yīng)用保肝藥及加強(qiáng)營養(yǎng)保護(hù)肝臟
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