單項(xiàng)選擇題女孩,12歲。系患Turner綜合征。下列核型中,哪種最常見()

A.45,xo
B.45,x/46xx
C.46,xdel(xp)
D.46,xdel(xq)
E.46,xL(xp)


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1.單項(xiàng)選擇題2歲小兒,精神運(yùn)動發(fā)育落后,有特殊面容,呈兩眼外眥上翹,兩眼內(nèi)眥距離增寬,鼻梁低平,通貫手,手足心皮膚粗糙,臨床上已診斷為先天性愚型。做染色體核型分析,下列哪一組是最常見的()

A.47xx(xy),+21
B.46xy(xx),-14,+t(14q,21q)
C.46xx(xy)/47,xy(xx)+21
D.46xx(xy),-22,+t(21q,21q)
E.46xx(xy),-22,+t(21q,22q)

2.單項(xiàng)選擇題粘多糖病中下列哪一類型最為常見()

A.粘多糖病Ⅰ型
B.粘多糖?、蛐?br /> C.粘多糖?、笮?br /> D.粘多糖病Ⅳ型
E.粘多糖?、鲂?/p>

5.單項(xiàng)選擇題男孩,3歲。因黃疸、肝脾大伴肢體震顫,言語不清,流口水,血清銅藍(lán)蛋白50mg/L,尿銅8μmol/24h(500μg/24h),診斷為肝豆?fàn)詈俗冃浴O铝蟹桨钢心捻?xiàng)是主要的()

A.避免食用含銅高的食物
B.應(yīng)用D-青霉胺螯合體內(nèi)銅
C.應(yīng)用硫酸鋅干擾腸內(nèi)銅的吸收
D.應(yīng)用鹽酸苯海索(安坦)、東莨菪堿對抗錐體外系癥狀
E.應(yīng)用保肝藥及加強(qiáng)營養(yǎng)保護(hù)肝臟