單項選擇題患兒1歲，生后4月發(fā)現(xiàn)智力發(fā)育落后，尿有鼠尿臭味，毛發(fā)及皮膚顏色淺，7月開始出現(xiàn)癲癇小發(fā)作，實驗室檢查確診為典型的PKU，給予低苯丙氨酸飲食，每天允許苯丙氨酸的攝入量為（）
A.5～10mg/kg
B.10～20mg/kg
C.20～30mg/kg
D.30～50mg/kg
E.50～70mg/kg
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1.單項選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的治療為（）
A.確診后立即應(yīng)用人生長激素+雌激素
B.確診后先用雌激素，到成年后加入生長激素
C.單用雌激素
D.單用人生長激素
E.確診后即用人生長激素，到骨齡達(dá)12歲以上時加雌激素
2.單項選擇題糖原累積病是一種（）
A.糖原合成代謝障礙病
B.體內(nèi)糖原貯積過多病
C.糖原分解代謝障礙病
D.體內(nèi)糖原貯積量過少病
E.上述說法都不全面
3.單項選擇題男孩，4歲。因近20天來食欲不振，疲乏、黃疸。肝脾腫大。血清GPT200U，血紅細(xì)胞數(shù)2.50×1012/L，血紅蛋白95g/L，網(wǎng)織紅細(xì)胞23%。并見肢體震顫，手足徐動，Coombs試驗陰性。其最可能的診斷是（）
A.半乳糖血癥
B.急性溶血性貧血
C.肝糖原累積癥
D.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
E.肝腎綜合征
4.單項選擇題應(yīng)用睪酮治療先天性睪丸發(fā)育不全綜合征的最合適年齡為（）
A.出生后盡早
B.確診后即用
C.11～12歲
D.達(dá)成年期
E.任何年齡均可
5.單項選擇題下列哪一型粘多糖病屬于X連鎖隱性遺傳（）
A.粘多糖?、裥停℉urler綜合征和Scheie綜合征）
B.粘多糖?、蛐停℉unter綜合征）
C.粘多糖?、笮停⊿anfilippo綜合征）
D.粘多糖?、粜停∕orquio綜合征）
E.粘多糖?、鲂停∕aroteanx-Lamy綜合征）
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