A.愚笨面容
B.身高、體重低于正常
C.毛發(fā)、皮膚粗糙
D.atd角增大
E.肌張力低下
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A.葡萄糖-6-磷酸酶
B.肌磷酸化酶
C.糖原合成酶
D.肝磷酸化酶
E.脫支酶
A.47,XX(或XY),+21
B.46,XX(或XY)/47,+21
C.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
D.46,XX(或XY),-15,+t(15q21q)
E.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
A.特殊面容、智能落后、膚色異常和多發(fā)畸形
B.身矮、智能落后、皮膚粗糙
C.頭發(fā)黃、眼藍(lán)色、驚厥、智能落后
D.面容丑陋、耳聾、多發(fā)骨畸形
E.肥胖、身矮、肝腫大、低血糖
A.47,XY(或XX),+21
B.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
C.45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q)
D.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
E.46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)
A.本征不屬于常染色體畸變
B.小兒染色體病中最常見的一種
C.母親年齡越大本病的發(fā)病率越高
D.60%的患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn)
E.活嬰中發(fā)生率約1/600~800
最新試題
足月新生兒病理性黃疸的特點(diǎn)是()
新生兒寒冷損傷綜合癥正確復(fù)溫的措施是()
正常新生兒下列哪項(xiàng)體征可以呈陽性反應(yīng)()
新生兒應(yīng)用機(jī)械通氣的指征包括()
預(yù)防新生兒硬腫癥的措施有()
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新生兒水、電解質(zhì)特點(diǎn)有()
早產(chǎn)兒易發(fā)生壞死性小腸結(jié)腸炎的原因是()
新生兒高膽紅素血癥應(yīng)采取下列哪些治療方法()
下列哪些因素可使黃疸加重()