單項(xiàng)選擇題脆性X染色體綜合征的下列表現(xiàn)中，哪點(diǎn)最具有診斷意義（）
A.大頭圍、前額突出、大耳、顏面狹長(zhǎng)
B.智能低下，計(jì)算能力差，語(yǔ)言發(fā)育遲滯
C.性格溫和，語(yǔ)言單調(diào)重復(fù)或性格孤僻
D.多數(shù)性腺發(fā)育不良
E.脆性X染色體檢出率為10%～50%
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1.單項(xiàng)選擇題肝豆?fàn)詈俗冃阅壳白畛Ｓ玫乃幬锸牵ǎ?/a>
A.青霉胺
B.鹽酸三乙撐四胺
C.硫酸鋅
D.左旋多巴
E.安坦
2.單項(xiàng)選擇題肝豆?fàn)詈俗冃詴r(shí)銅在肝內(nèi)的貯積開(kāi)始于（）
A.學(xué)齡期
B.學(xué)齡前期
C.幼兒期
D.青春期
E.嬰兒期
3.單項(xiàng)選擇題人體內(nèi)銅的主要代謝部位是（）
A.肝臟
B.脾臟
C.腎臟
D.腸道
E.胰腺
4.單項(xiàng)選擇題人類唯一能生存的單體綜合征是（）
A.先天性卵巢發(fā)育不全綜合征
B.21-三體綜合征
C.5P-綜合征
D.先天性睪丸發(fā)育不全綜合征
E.18-三體綜合征
5.單項(xiàng)選擇題肝豆?fàn)詈俗冃蕴赜械捏w征為（）
A.肝臟損害
B.溶血性貧血
C.角膜K-F環(huán)
D.神經(jīng)精神損害
E.腎臟損害
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