單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的新生兒篩查采用的方法為()

A.尿三氯化鐵試驗(yàn)
B.2，4-二硝基苯肼試驗(yàn)
C.尿液有機(jī)酸分析
D.血漿游離氨基酸分析
E.Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗(yàn)


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1.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征的最常見核型為()

A.47，XX（或XY），+21
B.46，XX（或XY），47，+21
C.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
D.46，XX（或XY），-15，+t（15q21q）
E.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）

2.單項(xiàng)選擇題下列哪項(xiàng)不是21-三體綜合征的臨床特征()

A.特殊面容
B.皮膚紋理異常
C.尿有特殊臭味
D.智能低下
E.體格發(fā)育遲緩

3.單項(xiàng)選擇題典型苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)理為()

A.苯丙氨酸-4-羥化酶缺陷
B.四氫生物喋呤生成不足
C.酪氨酸羥化酶受抑制
D.腦內(nèi)5-羥色胺不足
E.二氫生物喋呤還原酶先天缺陷

4.單項(xiàng)選擇題體質(zhì)性性早熟的臨床表現(xiàn)是()

A.以男孩多見，占男孩性早熟的80％以上
B.絕大多數(shù)在4～8歲出現(xiàn)，也有嬰兒期發(fā)病者
C.發(fā)育順序與正常青春發(fā)育不同
D.患兒身高及體重增長減慢
E.骨齡發(fā)育落后

5.單項(xiàng)選擇題先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的實(shí)驗(yàn)室檢查，下列哪項(xiàng)不正確()

A.皮質(zhì)醇和ACTH濃度常在正常范圍內(nèi)
B.11β-羥化酶缺乏癥患兒，尿液17-羥類固醇水平有增高
C.21-羥化酶缺乏癥患兒，尿液17-酮類固醇水平有增高
D.失鹽型21-羥化酶缺乏癥患兒，血脫氧皮質(zhì)酮明顯增高
E.17α-羥化酶缺乏癥患兒，血漿和尿中脫氧皮質(zhì)酮明顯增高