單項(xiàng)選擇題某家系的先證者為男性,52歲,患者因早發(fā)冠心病,于42歲時(shí)行冠狀動(dòng)脈旁路移植術(shù),血漿總膽固醇水平服藥前為10.0mmol/L。其父親血脂水平正常,母親患病死亡。其兩個(gè)姐姐血脂水平均正常,兩個(gè)姐姐各有一個(gè)女兒,她們的表型都正常。他的一個(gè)哥哥血脂水平正常,哥哥的兒子血脂水平也正常。他的兩個(gè)弟弟為異卵雙生兄弟,血漿總膽固醇水平分別為9.8mmol/L和10.2mmol/L,兩個(gè)弟弟各有一個(gè)兒子,他們的兒子總膽固醇水平也高于正常參考值范圍。先證者自己有一個(gè)兒子,其血漿總膽固醇水平為9.9mmol/L。本患者初步診斷為()

A.家族性高膽固醇血癥
B.苯丙酸酮尿癥
C.地中海貧血
D.血友病
E.家族性高三酰甘油血癥


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5.單項(xiàng)選擇題遺傳性疾病的基因診斷不能離開(kāi)對(duì)遺傳標(biāo)記的合理運(yùn)用。請(qǐng)回答下列問(wèn)題。單核苷酸多態(tài)性是()

A.指在基因組水平上由單個(gè)核苷酸的變異所引起的DNA序列多態(tài)性
B.是第2代DNA多態(tài)性
C.它占所有已知多態(tài)性的50%以上
D.它主要有替換和缺失兩種形式
E.它主要是3個(gè)或4個(gè)等位多態(tài)性