單項選擇題21-三體綜合征的發(fā)生率為()
A.0.05%~0.06%
B.0.5%~0.60%
C.0.06%~0.07%
D.0.07%~0.08%
E.0.2%~0.3%
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1.單項選擇題21-三體綜合征屬于()
A.染色體疾病
B.單基因遺傳病
C.多基因遺傳病
D.免疫缺陷病
E.遺傳代謝病
2.單項選擇題患兒男,8個月,6個月時出現(xiàn)表情呆滯、煩躁、智力發(fā)育明顯落后,血清苯丙氨酸60mg/L,診斷為苯丙酮尿癥。對于該患兒的飲食護理,理想的糖類、蛋白質、脂肪的比例為()
A.20∶30∶50
B.30∶20∶50
C.40∶15∶35
D.60∶15∶25
E.70∶10∶30
3.單項選擇題患兒女,3個月,近期出現(xiàn)嘔吐、腹瀉、濕疹,伴有表情呆滯,血清苯丙氨酸60mg/L,診斷為苯丙酮尿癥。目前有效治療方法是低苯丙氨酸飲食。對于該患兒最大苯丙氨酸推薦攝取量為()
A.70mg·kg-1·d-1
B.50mg·kg-1·d-1
C.30mg·kg-1·d-1
D.20mg·kg-1·d-1
E.10mg·kg-1·d-1
4.單項選擇題苯丙酮尿癥主要損害的系統(tǒng)是()
A.循環(huán)系統(tǒng)
B.呼吸系統(tǒng)
C.神經(jīng)系統(tǒng)
D.消化系統(tǒng)
E.免疫系統(tǒng)
5.單項選擇題兒科中最先確認的染色體疾病是()
A.先天愚型
B.遺傳性腎炎
C.亞力山大病
D.尋常型魚鱗病
E.異染體腦白質營養(yǎng)不良
最新試題
患兒2歲,糖原累積病,飲食護理錯誤的是()
題型:單項選擇題
重癥糖原累積病的臨床表現(xiàn)除外()
題型:單項選擇題
21-三體綜合征的特殊面容為()
題型:多項選擇題
經(jīng)治療,該患兒病情平穩(wěn),血苯丙氨酸濃度控制適宜,準備出院。家長詢問何時可以恢復正常飲食,正確的回答是()
題型:單項選擇題
最可能的診斷考慮為()
題型:單項選擇題
下列疾病屬于常染色體隱性遺傳的是()
題型:單項選擇題
為預防21-三體綜合征,常用的產(chǎn)前篩查是()
題型:單項選擇題
糖原累積病的遺傳形式是()
題型:單項選擇題
遺傳的物質基礎是()
題型:單項選擇題
關于苯丙酮尿癥(PKU)的敘述錯誤的是()
題型:多項選擇題