單項(xiàng)選擇題新生兒期進(jìn)行篩查的遺傳代謝病是（）
A.21-三體綜合征
B.貓叫綜合征
C.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
D.血友病
E.苯丙酮尿癥
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1.單項(xiàng)選擇題遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)是（）
A.基因
B.線粒體
C.染色體
D.生殖細(xì)胞
E.脫氧核糖核酸
2.單項(xiàng)選擇題下列疾病屬于常染色體隱性遺傳的是（）
A.苯丙酮尿癥
B.精神分裂癥
C.糖原累積病
D.先天性心臟病
E.21-三體綜合征
3.單項(xiàng)選擇題患兒，男，1歲，表現(xiàn)為眼距寬，眼裂小，外眼角上斜，鼻根低平，通貫手，身材矮小，頭圍小于正常，智力低下，伴有室間隔缺損，該患兒可能患有（）
A.先天性心臟病
B.甲狀腺功能低下
C.糖原累積病
D.苯丙酮尿癥
E.21-三體綜合征
4.單項(xiàng)選擇題患兒，男，現(xiàn)4個(gè)月，新生兒期進(jìn)行篩查時(shí)發(fā)現(xiàn)苯丙氨酸濃度為10mg／dl，診斷為苯丙酮尿癥，該患兒血中苯丙氨酸濃度應(yīng)當(dāng)維持在（）
A.4mg／dl以下
B.4～10mg／dl
C.10～15mg／dl
D.10～30mg／dl
E.25～30mg／dl
5.單項(xiàng)選擇題為避免苯丙酮尿癥患兒智力低下，開始給予低苯丙氨酸飲食最好是在出生后（）
A.3個(gè)月內(nèi)
B.6個(gè)月內(nèi)
C.9個(gè)月內(nèi)
D.12個(gè)月內(nèi)
E.18個(gè)月內(nèi)
最新試題
患兒2歲，因生長發(fā)育落后就診，至今不認(rèn)識父母，尿及汗液有鼠臭味，表情呆滯，父母十分憂慮，此患兒的護(hù)理診斷（）
題型：多項(xiàng)選擇題
患兒，男，1歲，表現(xiàn)為眼距寬，眼裂小，外眼角上斜，鼻根低平，通貫手，身材矮小，頭圍小于正常，智力低下，伴有室間隔缺損，該患兒可能患有（）
題型：單項(xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥的飲食控制措施為（）
題型：多項(xiàng)選擇題
關(guān)于尿三氯化鐵試驗(yàn)，正確的是（）
題型：多項(xiàng)選擇題
診斷考慮（）
題型：單項(xiàng)選擇題
經(jīng)治療，該患兒病情平穩(wěn)，血苯丙氨酸濃度控制適宜，準(zhǔn)備出院。家長詢問何時(shí)可以恢復(fù)正常飲食，正確的回答是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
患兒2歲，糖原累積病，飲食護(hù)理錯(cuò)誤的是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
關(guān)于苯丙酮尿癥（PKU）的敘述錯(cuò)誤的是（）
題型：多項(xiàng)選擇題
Ⅰ型糖原累積病的病因是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
糖原累積病重癥患兒可誘發(fā)（）
題型：多項(xiàng)選擇題