單項選擇題苯丙酮尿癥患兒低苯丙氨酸飲食中,維持血中苯丙氨酸最適宜的濃度是()

A.0.1~0.2mmol/L
B.0.2~0.4mmol/L
C.0.4~0.6mmol/L
D.0.6~0.8mmol/L
E.0.12~0.6mmol/L


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1.單項選擇題對于典型苯丙酮尿癥患兒主要的治療方法是()

A.低苯丙氨酸飲食
B.給予鳥苷三磷酸環(huán)化酶
C.給予PTS
D.給予5-羥色胺酸
E.BH4

2.單項選擇題典型的苯丙酮尿癥是由于肝細胞中缺乏()

A.PTS
B.PPH4S
C.DHPR
D.PH
E.GTP-CH

4.單項選擇題標準唐氏綜合征的再發(fā)風險率為()

A.1%
B.10%
C.4%
D.2%~4%
E.100%

5.單項選擇題唐氏綜合征患兒最主要的特征是()

A.四肢短小
B.腹部膨隆
C.智力低下
D.體重低下
E.通貫手