多項選擇題哪些酶缺陷可導(dǎo)致苯丙酮尿癥（）

A.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶
B.二氫生物蝶呤還原酶
C.苯丙氨酸羥化酶
D.堿性磷酸酶
E.酪氨酸酶


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1.多項選擇題新生兒先天性甲狀腺功能減退癥的臨床特點(diǎn)是（）

A.皮膚出現(xiàn)斑紋及硬腫
B.生理性黃疸延遲不退
C.反應(yīng)遲鈍，常處于睡眠狀態(tài)
D.體溫低，哭聲低
E.腹脹、頑固性便秘

2.多項選擇題下列哪些檢查可協(xié)助診斷先天性甲狀腺功能減退癥（）

A.新生兒篩查
B.骨骼X線檢查
C.血清T3、T4、TSH測定
D.放射性核素檢查
E.TRH刺激試驗

3.多項選擇題先天性甲狀腺功能減退癥的典型臨床表現(xiàn)是（）

A.特殊面容和體態(tài)
B.智能發(fā)育落后
C.生理功能低下，精神、食欲差
D.肌張力增強(qiáng)、痙攣性癱瘓
E.肝脾腫大

4.多項選擇題在下列哪些情況下應(yīng)考慮新生兒先天性甲狀腺功能減退癥的可能（）

A.新生兒黃疸持久不退
B.腹脹、便秘
C.反應(yīng)遲鈍、喂養(yǎng)困難
D.肝脾腫大
E.發(fā)熱、腹瀉

5.單項選擇題男孩，8歲。身材矮小，上下肢比例正常。體檢：面容較幼稚，應(yīng)答反應(yīng)好，腹部皮下脂肪豐滿。手腕骨X線片示骨齡5歲（）

A.生長激素缺乏癥
B.中樞性尿崩癥
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.外周性性早熟
E.糖尿病酮癥酸中毒