單項選擇題先天性非大皰性魚鱗病樣紅皮?。ǎ?/strong>

A.致病基因定位于1q21
B.大部分患者Xp22.3上編碼類固醇硫酸酯酶(STS)的基因缺失
C.與染色體14q11.2的谷氨酰胺轉移酶1(TGM1)基因突變、缺失、插入有關
D.定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突變
E.由多個基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突變有關


你可能感興趣的試題

2.單項選擇題連鎖分析()。

A.明確遺傳模式
B.對某種疾病的致病基因進行染色體定位及克隆
C.明確某種單基因皮膚病的分子發(fā)病機制
D.從全基因組水平篩查疾病相關的遺傳變異
E.從全基因組外顯子水平鑒定疾病發(fā)病直接相關的功能性變異

3.單項選擇題突變篩查()。

A.明確遺傳模式
B.對某種疾病的致病基因進行染色體定位及克隆
C.明確某種單基因皮膚病的分子發(fā)病機制
D.從全基因組水平篩查疾病相關的遺傳變異
E.從全基因組外顯子水平鑒定疾病發(fā)病直接相關的功能性變異

4.單項選擇題分離分析()。

A.明確遺傳模式
B.對某種疾病的致病基因進行染色體定位及克隆
C.明確某種單基因皮膚病的分子發(fā)病機制
D.從全基因組水平篩查疾病相關的遺傳變異
E.從全基因組外顯子水平鑒定疾病發(fā)病直接相關的功能性變異

5.單項選擇題全基因組外顯子測序()。

A.明確遺傳模式
B.對某種疾病的致病基因進行染色體定位及克隆
C.明確某種單基因皮膚病的分子發(fā)病機制
D.從全基因組水平篩查疾病相關的遺傳變異
E.從全基因組外顯子水平鑒定疾病發(fā)病直接相關的功能性變異