單項選擇題患兒男,4歲。出生后即發(fā)現(xiàn)軀體和四肢伸側(cè)褐色多角形鱗屑,血清硫酸膽固醇升高,脂蛋白電泳異常??赡艿脑\斷為()。
A.點狀掌跖角皮癥
B.彌漫性掌跖角皮癥
C.汗孔角化癥
D.性連鎖尋常型魚鱗病
E.尋常型魚鱗病
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1.單項選擇題患兒,男性,15歲。2年前兩臂出現(xiàn)針尖到粟粒大小與毛孔一致的堅硬丘疹,不融合,頂端有褐色角質(zhì)栓,內(nèi)含卷曲的毛發(fā),皮損冬重夏輕。曾服用維生素A治療,癥狀無改善。其父年輕時有同樣病史,現(xiàn)已減輕。該患兒應(yīng)診斷為()。
A.維生素A缺乏癥
B.毛周角化癥
C.小棘苔蘚
D.魚鱗病
E.癢疹
2.單項選擇題導(dǎo)致殘毀性掌跖角化病的表型多伴發(fā)魚鱗病的突變基因是()。
A.連接蛋白26
B.兜甲蛋白
C.角蛋白1
D.角蛋白9
E.角蛋白14
3.單項選擇題導(dǎo)致殘毀性掌跖角化病的表型常伴耳聾的突變基因是()。
A.連接蛋白26
B.兜甲蛋白
C.角蛋白1
D.角蛋白9
E.角蛋白14
4.單項選擇題導(dǎo)致表皮松解性掌跖角化病的臨床表現(xiàn)較輕的突變基因是()。
A.連接蛋白26
B.兜甲蛋白
C.角蛋白1
D.角蛋白9
E.角蛋白14
5.單項選擇題彈力過度性皮膚的發(fā)病機制主要是()。
A.網(wǎng)狀纖維量的缺陷及形態(tài)上的異常
B.膠原纖維量的缺陷及形態(tài)上的異常
C.彈力纖維量的缺陷及形態(tài)上的異常
D.真皮含水量的增加,真皮基質(zhì)黏性增加
E.血清中彈性硬蛋白酶抑制劑水平低下,導(dǎo)致彈力纖維破壞