單項選擇題患兒，男，165天。因"頻發(fā)的四肢抽搐2周"入院，每次發(fā)作前無明顯誘因，發(fā)作形式為嬰兒痙攣樣；母孕期無家禽接觸史，現(xiàn)智力發(fā)育與同齡兒相似，家族中無遺傳病史記載。查體：T36.3℃，體重7.5kg，身高75cm，眼距增寬明顯，前胸見大小不等、散在分布色素脫失斑5處，與周邊皮膚分界清楚；神經系統(tǒng)檢查無陽性體征。血常規(guī)、腦脊液檢查正常。頭顱CT：側腦室旁見散在鈣化灶。該病診斷是（）。
A.系統(tǒng)性硬化癥
B.毛發(fā)上皮瘤
C.結節(jié)性硬化癥
D.癲癇
E.毛囊角化病
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1.單項選擇題患兒，男，165天。因"頻發(fā)的四肢抽搐2周"入院，每次發(fā)作前無明顯誘因，發(fā)作形式為嬰兒痙攣樣；母孕期無家禽接觸史，現(xiàn)智力發(fā)育與同齡兒相似，家族中無遺傳病史記載。查體：T36.3℃，體重7.5kg，身高75cm，眼距增寬明顯，前胸見大小不等、散在分布色素脫失斑5處，與周邊皮膚分界清楚；神經系統(tǒng)檢查無陽性體征。血常規(guī)、腦脊液檢查正常。頭顱CT：側腦室旁見散在鈣化灶。該病的遺傳方式是（）。
A.常染色體隱性遺傳
B.X連鎖遺傳
C.常染色體顯性遺傳
D.多基因遺傳
E.Y連鎖遺傳
2.單項選擇題患兒，男，165天。因"頻發(fā)的四肢抽搐2周"入院，每次發(fā)作前無明顯誘因，發(fā)作形式為嬰兒痙攣樣；母孕期無家禽接觸史，現(xiàn)智力發(fā)育與同齡兒相似，家族中無遺傳病史記載。查體：T36.3℃，體重7.5kg，身高75cm，眼距增寬明顯，前胸見大小不等、散在分布色素脫失斑5處，與周邊皮膚分界清楚；神經系統(tǒng)檢查無陽性體征。血常規(guī)、腦脊液檢查正常。頭顱CT：側腦室旁見散在鈣化灶。下面哪一個不是該病皮損的特征性損害（）。
A.面部血管纖維瘤
B.甲周纖維瘤
C.鮫魚皮斑
D.卵圓形或葉狀白斑
E.表皮痣
3.單項選擇題女，4月齡?；純撼錾蟛痪檬肿愠霈F(xiàn)水皰，以關節(jié)和摩擦部位為著，摩擦后加重?；純撼錾?。母孕期無感染及服藥史，父母非近親結婚。家族中無類似疾病。體檢：生長發(fā)育良好，生命體征正常，頭顱及耳鼻檢查無異常，頸無抵抗，心、肺、腹部檢查無異常，口唇周圍及手足皮膚可見大小不等透亮水皰，直徑約1～2cm。該病透射電鏡下皮膚松解發(fā)生于表皮基底細胞下部。該病通常又分為哪幾種類型（）。
A.局限型
B.泛發(fā)型
C.斑駁型
D.致死型
E.包括A、B、C
4.單項選擇題女，4月齡?；純撼錾蟛痪檬肿愠霈F(xiàn)水皰，以關節(jié)和摩擦部位為著，摩擦后加重。患兒出生正常。母孕期無感染及服藥史，父母非近親結婚。家族中無類似疾病。體檢：生長發(fā)育良好，生命體征正常，頭顱及耳鼻檢查無異常，頸無抵抗，心、肺、腹部檢查無異常，口唇周圍及手足皮膚可見大小不等透亮水皰，直徑約1～2cm。該病透射電鏡下皮膚松解發(fā)生于表皮基底細胞下部。該病的描述下面不正確的是（）。
A.是一類角蛋白疾病
B.水皰發(fā)生在透明板內
C.內臟很少受累
D.通常由角蛋白5和角蛋白14的基因突變所致
E.該病多為常染色體顯性遺傳
5.單項選擇題女，4月齡?；純撼錾蟛痪檬肿愠霈F(xiàn)水皰，以關節(jié)和摩擦部位為著，摩擦后加重?；純撼錾?。母孕期無感染及服藥史，父母非近親結婚。家族中無類似疾病。體檢：生長發(fā)育良好，生命體征正常，頭顱及耳鼻檢查無異常，頸無抵抗，心、肺、腹部檢查無異常，口唇周圍及手足皮膚可見大小不等透亮水皰，直徑約1～2cm。該病透射電鏡下皮膚松解發(fā)生于表皮基底細胞下部。該病屬于遺傳性大皰性表皮松解癥（EB）的（）。
A.單純型EB
B.交界型EB
C.半橋粒型EB
D.常染色體顯性遺傳的DEB
E.常染色體隱性遺傳的DEB
最新試題
請你根據(jù)以上描述給出初步的診斷（）。
題型：多項選擇題
下列選項中，由物理因素導致的疾病是（）。
題型：單項選擇題
關于鱗狀毛囊角化病的特點，不正確的是（）。
題型：單項選擇題
關于離心性后天性白斑的說法，不正確的是（）。
題型：單項選擇題
毛霉菌病最常見的病原菌是（）。
題型：單項選擇題
念珠菌在正常人體的分布不包括（）。
題型：單項選擇題
多形性日光疹的診斷特點正確的是（）。
題型：單項選擇題
引起風疹的是（）。
題型：單項選擇題
化膿性汗腺炎的好發(fā)部位是（）。
題型：單項選擇題
結節(jié)性皮疹，豌豆大，集簇成群，隆起皮面，呈銅紅色，質堅硬有浸潤。由中心部消退，邊緣續(xù)生新疹，而成環(huán)形的是（）。
題型：單項選擇題