單項選擇題關(guān)于先天性甲狀腺功能減低的新生兒篩查,哪項是錯誤的()
A.經(jīng)皮采新生兒足后跟血,滴于特制的濾紙片上送檢
B.生后3天采血
C.篩查測定血T3和T4
D.篩查測定血TSH
E.陽性結(jié)果需再抽靜脈血測定T3和T4、TSH進(jìn)一步證實(shí)
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1.單項選擇題篩查新生兒先天性甲狀腺功能減低癥最常用的方法是()
A.干血滴紙片測定TSH
B.血清T4、TSH測定
C.TRH刺激試驗
D.骨齡測定
E.放射性核素檢查
2.單項選擇題下列疾病哪項不屬常染色體隱性遺傳()
A.苯丙酮尿癥
B.糖原累積病
C.肝豆?fàn)詈俗冃?
D.黏多糖病
E.Turner綜合征
3.單項選擇題9個月患兒,生后6個月起進(jìn)食后經(jīng)常嘔吐,皮膚濕疹,智力及體格發(fā)育漸落后于同齡兒,喜睡,有癲癇小發(fā)作,尿有鼠尿臭味,毛發(fā)及虹膜顏色淺,皮膚白,尿三氯化鐵試驗陽性。最可能的診斷為()
A.苯丙酮尿癥
B.呆小病
C.癲癇
D.先天愚型
E.組氨酸血癥
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肝豆?fàn)詈俗冃耘R床特點(diǎn)中下列哪項是不恰當(dāng)?shù)模ǎ?/p>
題型:單項選擇題
戈謝病最常見的類型可無神經(jīng)系統(tǒng)受累癥狀是()
題型:單項選擇題
測定黏多糖病酶活性的樣本是()
題型:單項選擇題
關(guān)于黏多糖病的分型依據(jù)是()
題型:單項選擇題
心臟、肝臟和肌肉為主要受累組織的是()
題型:單項選擇題
糖原累積癥的主要受累組織是()
題型:單項選擇題
21-三體綜合征發(fā)病率與下列哪個因素關(guān)系最密切()
題型:單項選擇題
21-三體綜合征染色體檢查絕大部分核型為()
題型:單項選擇題
先天性卵巢發(fā)育不全綜合征患者,成年后是否有生育能力取決于以下哪項()
題型:單項選擇題
戈謝病是()
題型:單項選擇題