單項選擇題21-三體綜合征()
A.核型為47,XY,+18
B.核型為47,XY,+13
C.核型為47,XXY
D.核型為47,XY,+21
E.核型為45,X
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1.單項選擇題開展新生兒疾病篩查屬于()
A.遺傳病的一級預(yù)防
B.遺傳病的二級預(yù)防
C.遺傳病的三級預(yù)防
D.遺傳咨詢
E.遺傳病的預(yù)防措施
2.單項選擇題苯丙酮尿癥的治療()。
A.替代治療
B.調(diào)節(jié)治療
C.食餌治療
D.組織移植
E.無需治療
3.單項選擇題肝豆?fàn)詈俗冃栽缙趽p害的器官是()
A.肝臟
B.神經(jīng)系統(tǒng)
C.眼
D.腎臟
E.骨骼系統(tǒng)
4.單項選擇題肝豆?fàn)詈俗冃裕ǎ?/a>
A.染色體核型為:46,XX(XY)/47,+21
B.染色體核型為:45,XO/46,xx
C.血苯丙氨酸濃度>0.24mmol/L(4mg/dl)
D.染色體核型為:48,XXXY
E.血清銅藍(lán)蛋白值:50mg/L
5.單項選擇題以下哪項是肝豆?fàn)詈俗冃缘呐R床特征()
A.CT特征性改變
B.肝大、驚厥
C.肝細(xì)胞損害、腦退行性病變和角膜K-F環(huán)
D.肝大、貧血和錐體外系癥狀
E.肝硬化及錐體外系癥狀
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