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單項選擇題患兒男，9歲，自幼生長緩慢，3歲前多次發(fā)生驚厥。來診時見患兒矮胖，肝大達肋緣下5cm，質(zhì)中等硬，空腹血糖值為3．0mmol/L，注射腎上腺素后血糖升高甚微。肝活檢切片見肝細胞內(nèi)大量PAS陽性物質(zhì)積聚伴多量脂肪滴。長期治療最合理的方法是（）

A.應用升血糖藥物
B.靜脈輸葡萄糖液
C.少量多次攝入碳水化合物或口服生玉米淀粉
D.血糖藥物+靜脈輸葡萄糖液
E.手術(shù)

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1.單項選擇題患兒男，9歲，自幼生長緩慢，3歲前多次發(fā)生驚厥。來診時見患兒矮胖，肝大達肋緣下5cm，質(zhì)中等硬，空腹血糖值為3．0mmol/L，注射腎上腺素后血糖升高甚微。肝活檢切片見肝細胞內(nèi)大量PAS陽性物質(zhì)積聚伴多量脂肪滴。經(jīng)肝細胞酶檢測發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。當前的治療原則為（）

A.酶替代治療
B.控制酸中毒
C.進行肝移植
D.首先保持血糖正常并預防和積極治療感染及控制酸中毒
E.保肝+控制感染和酸中毒

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2.單項選擇題患兒女，12歲，身高109cm，小學5年級，學習成績欠佳，新生兒時手足背腫。體檢時發(fā)現(xiàn)乳房未發(fā)育，乳頭間距寬，外生殖器呈嬰兒型，未有過月經(jīng)，無其他第二性征。初步診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。治療的目的是以下哪項（）

A.達到治愈
B.使患兒成年后獲得生育能力
C.為了安慰父母
D.防止下一代發(fā)生類似情況
E.改善成人期終身高和使其性征發(fā)育，以獲得患兒的心理健康

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3.單項選擇題10歲女孩，身高105cm，小學四年級，學習成績欠佳，出生時手足背腫，體檢發(fā)現(xiàn)乳房未發(fā)育，乳頭間距寬，外生殖器呈嬰兒型，未有過月經(jīng)，無其他第二性征，初步診斷為：先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。如已確診，應如何治療（）

A.無需治療
B.單純應用人生長激素
C.補充甲狀腺素+雌激素
D.應用重組人生長激素+雌激素
E.補充雌激素

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4.單項選擇題患兒女，12歲，身高109cm，小學5年級，學習成績欠佳，新生兒時手足背腫。體檢時發(fā)現(xiàn)乳房未發(fā)育，乳頭間距寬，外生殖器呈嬰兒型，未有過月經(jīng)，無其他第二性征。初步診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。為明確診斷，應進行何檢查（）

A.生長激素測定
B.血染色體檢查
C.睪酮測定
D.T3、T4和TSH測定
E.血21-羥化酶測定

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5.單項選擇題2歲患兒，智力低下，體格發(fā)育遲緩，眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌常伸出口外，頭圍小于正常，出牙延遲，四肢短，關(guān)節(jié)可過度彎曲，atd角增大。該病可有下列情況，除外（）

A.約30%的患兒伴有先天性心臟病
B.免疫功能正常
C.白血病的發(fā)生率較正常兒增高10～30倍
D.性發(fā)育延遲
E.30歲以后常出現(xiàn)老年性癡呆癥狀

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