A.常染色體顯性遺傳
B.性連鎖隱性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.性連鎖顯性遺傳
E.多基因遺傳
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A.Ceredase注射
B.化療
C.脾切除
D.肝移植
E.青霉胺口服
女孩，1歲半，父母為表兄妹結(jié)婚，生后外表無明顯異常，5月齡后頭發(fā)漸變?yōu)辄S褐色，眼珠4個月以后也變?yōu)樽厣?，至今不能獨坐，不會叫爸爸媽媽，曾有一次驚厥，尿霉臭味，尿三氧化鐵試驗陽性。
確診后應(yīng)（）A.立即進行低苯丙氨酸飲食治療至癥狀消失
B.立即進行無苯丙氨酸飲食治療
C.立即進行低苯丙氨酸飲食治療并至少維持至青春期以后
D.立即進行低苯丙氨酸飲食治療并維持至學(xué)齡前期
E.立即進行低苯丙氨酸飲食治療至終生
A.測定血糖
B.測定血苯丙氨酸濃度
C.染色體檢查
D.測定血酪氨酸值
E.肝臟活檢病理學(xué)檢查
最新試題
肝糖原累積癥保持血糖正常的最合理方法是（）
關(guān)于先天性甲狀腺功能減低新生兒篩查的采血時間，哪項是正確的（）
戈謝病最常見的類型可無神經(jīng)系統(tǒng)受累癥狀是（）
除哪一型是X連鎖遺傳外，其余均是常染色體隱性遺傳（）
21-三體綜合征發(fā)病率與下列哪個因素關(guān)系最密切（）
經(jīng)肝細胞酶檢測發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，確診為Ⅰ型糖原累積癥。當前的治療原則為（）
關(guān)于黏多糖病，錯誤的是（）
標準型Down綜合征的核型是（）
新生兒篩查苯丙酮尿癥是檢查（）
14歲患兒，因突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、語言不清就診。體檢：肝臟右肋下3．5cm、質(zhì)地中，脾臟肋下未及，神經(jīng)系統(tǒng)病理反射未引出，四肢肌力、肌張力正常。血生化提示肝臟酶學(xué)異常。該患兒應(yīng)首選哪項檢查確診（）