單項選擇題女孩15歲,因身材矮小就診,查體:身高135cm,體重45kg,發(fā)際低,頸側皮膚松弛,面部及前胸散在較多的痣,智能發(fā)育正常。胸比較寬,兩側乳頭間距增寬,乳房未發(fā)育,無陰毛及腋毛,外生殖器嬰兒型。心肺聽診無異常。追問病史未來過月經。根據(jù)上述表現(xiàn)該患兒目前診斷考慮()

A.生長激素缺乏癥
B.先天性甲狀腺功能低下
C.先天性卵巢發(fā)育不全綜合征
D.腎上腺皮質增生癥
E.唐氏綜合征


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若實驗室檢查提示:pH7.2,PCO23mmHg,PO55mmHg,BE-16mmol/L,血鉀3.5mmol/L,血鈉129mmol/L,氯95mmol/L,血糖3.3mmol/L.Hb95g/L,WBC9.5×10/L,N45%。需緊急做的處理包括()

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治療的主要目的是()

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如果經檢查診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征,其染色體核型可能為()

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若患兒持續(xù)有惡心、煩躁不安,需緊急做的處理包括()。

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此患兒最有可能患有下列哪項疾?。ǎ?/p>

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12歲患兒,近2個月來出現(xiàn)語言不清,書寫困難,查體:表情呆板,肢體震顫,雙上肢肌張力增高,角膜見:K-F環(huán),AsT105U/L,應考慮為()

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男孩,先天愚型,染色體核型為:46XY,-14+t(14q21q),經檢查其母為平衡易位攜帶者,其母染色體核型及下一胎復發(fā)危險率為()

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根據(jù)以上信息,為明確診斷需要做的進一步檢查包括()。

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若輔助檢查提示:Hb85g/L,直接膽紅素970μmol/L,間接膽紅素657μmol/L,ALT62U/L,ALB23g/L。尿常規(guī):尿蛋白(+),尿膽原(+),尿淀粉酶正常。腹部B超示:慢性肝病,肝硬化,少量腹腔積液。考慮診斷的疾病有()

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確診首選檢查是()

題型:單項選擇題