單項選擇題患兒男,10歲,因“反復(fù)發(fā)熱、咳嗽近10年”來診。患者自生后4個月始無誘因出現(xiàn)反復(fù)發(fā)熱,平均每月2~3次,體溫均在38℃以上,并伴咳嗽,有時有黃色黏痰,無喘憋,無咯血和盜汗。在當(dāng)?shù)囟啻卧\斷為“反復(fù)呼吸道感染”,抗生素治療效果欠佳。4歲后多次在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院診斷為“中耳炎”,嚴(yán)重時外耳道流膿;患“肺炎”一次,抗生素治療后痊愈;患“化膿性心包炎”一次?;颊吒改附】??;颊唛L兄(第一胎)出生4個月后經(jīng)?;肌案忻啊钡龋?歲6個月夭折。現(xiàn)有兩個姐姐生活正常。母系家族成員中無與患者類似疾病者。查體:意識清楚,精神反應(yīng)可;眼瞼無水腫,咽無充血,雙側(cè)扁桃體無腫大;心音有力,HR90次/min,律齊,未聞及雜音;呼吸平穩(wěn),未見三凹征,雙肺呼吸音清,未聞及啰音;腹平軟,肝、脾肋下未觸及,腸鳴音正常。實(shí)驗室檢查:血常規(guī):Hb118g/L,WBC7.3×10/L,N0.39,L0.55,M0.06,PLT361×10/L;血清免疫球蛋白:IgG1.94g/L(6.94~16.2g/L),IgA<0.67g/L(0.68~3.78g/L),IgM<0.18g/L(0.4~2.63g/L);淋巴細(xì)胞亞群:CD3T0.82(0.61~0.77),CD4T0.45(0.26~0.42),CD8T0.41(0.18~0.30),CD560.08(0.08~0.26),CD200.01(0.06~0.16)。以下均為以抗體缺陷為主的免疫缺陷病,該患者屬于()
A.X連鎖無丙種球蛋白血癥
B.Ig重鏈缺失
C.常見變異型免疫缺陷病
D.嬰兒暫時性低丙種球蛋白血癥
E.MHCⅡ類抗原缺陷
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1.單項選擇題患兒男,10個月,因“腹瀉6個月”來診。排糞6~7次/d,呈黏液膿血樣,間發(fā)熱。實(shí)驗室檢查:ESR87mm/h。結(jié)腸鏡檢查:直腸、乙狀結(jié)腸、降結(jié)腸、升結(jié)腸黏膜多發(fā)淺潰瘍,充血、水腫。最有助于明確診斷的檢查是()
A.糞常規(guī)和糞細(xì)菌培養(yǎng)
B.腹部B型超聲
C.全消化道鋇餐造影
D.結(jié)腸鏡
E.鋇灌腸造影
2.單項選擇題患者女,16歲,因“月經(jīng)未來潮”來診。查體:體重67kg,身長149cm;皮膚多毛,無多指/趾。實(shí)驗室檢查:胰島素增高、血糖正常、酮體增高、LH/FSH增高。智力正常。治療方案是()
A.肌內(nèi)注射維生素D
B.口服維生素A
C.口服甲狀腺素片
D.鋅劑
E.鈣劑
3.單項選擇題患兒女,1歲2個月,因“易患感冒、腹瀉”來診。家住偏遠(yuǎn)農(nóng)村,生后母乳喂養(yǎng),母親素食,6個月后添加自制米粉喂養(yǎng)。查體:體重8kg,身長70cm;頭發(fā)稍偏黃,易脫落,雙眼球結(jié)膜可見干燥銀灰色斑塊,角膜干燥、模糊,全身皮膚干燥。血常規(guī):Hb90g/L。該患兒做骨X線片檢查,不可能出現(xiàn)的改變是()
A.骨質(zhì)稀疏、密度減低
B.長骨骨骺軟骨盤增寬
C.骨干彎曲和骨折
D.干骺端臨時鈣化帶增寬
E.干骺端呈毛刷樣、杯口樣改變
4.單項選擇題患兒女,1歲2個月,因“易患感冒、腹瀉”來診。家住偏遠(yuǎn)農(nóng)村,生后母乳喂養(yǎng),母親素食,6個月后添加自制米粉喂養(yǎng)。查體:體重8kg,身長70cm;頭發(fā)稍偏黃,易脫落,雙眼球結(jié)膜可見干燥銀灰色斑塊,角膜干燥、模糊,全身皮膚干燥。血常規(guī):Hb90g/L。為明確診斷,應(yīng)進(jìn)行的檢查是()
A.骨齡
B.血清視黃醇濃度測定
C.血清25-(OH)D測定
D.發(fā)鋅測定
E.維生素B負(fù)荷試驗
5.單項選擇題患兒男,14歲,因“心悸、氣促10d”來診。3周前曾有發(fā)熱、咽痛。查體:心界向左下擴(kuò)大,心音低鈍。ECG:竇性心動過速,頻發(fā)室性期前收縮。不合適的治療藥物為()
A.地高辛
B.氫氯噻嗪
C.卡托普利
D.潑尼松
E.維拉帕米
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小兒腹瀉合并酸中毒時,早期診斷的可靠依據(jù)是()
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