A.苯丙氨酸－4－羥化酶
B.鳥(niǎo)苷三磷酸環(huán)化水合酶
C.6－丙酮酰四氫生物蝶呤合成酶
D.二氫生物蝶呤還原酶
E.酪氨酸酶
你可能感興趣的試題
A.高濃度的苯丙氨酸
B.甲狀腺素、腎上腺素合成減少
C.5－羥色胺合成減少
D.多巴胺合成減少
E.高濃度的苯丙氨酸代謝產(chǎn)物
A.染色體病
B.單基因遺傳病
C.多基因遺傳病
D.線(xiàn)粒體遺傳病
E.DNA突變遺傳病
A.治療原發(fā)病
B.停用免疫抑制藥物
C.去除免疫抑制因素
D.暫時(shí)采用免疫替代療法
E.應(yīng)用腎上腺皮質(zhì)激素
A.是人類(lèi)惟一能生存的單體綜合征
B.女性激素缺乏
C.第性征不發(fā)育
D.繼發(fā)性閉經(jīng)
E.卵巢組織被條索狀纖維取代
A.先天性心臟病
B.肛門(mén)閉鎖
C.白血病
D.腭裂
E.以上都不是
最新試題
下列哪項(xiàng)表現(xiàn)在新生兒期即可使醫(yī)師疑及先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（）
新生兒期有下列哪項(xiàng)表現(xiàn)即可疑為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（）
目前初篩應(yīng)首選下列哪項(xiàng)檢查（）
以下哪項(xiàng)敘述不符合先天愚型（）
男性患兒，瘦高個(gè)，發(fā)音似女性，陰莖和睪丸小，智能稍差。懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，應(yīng)進(jìn)一步做下列哪項(xiàng)檢查以獲得確診（）
13歲，女，體型矮小，乳房尚未發(fā)育，無(wú)腋毛、陰毛；主動(dòng)脈瓣聽(tīng)診區(qū)聞及Ⅲ級(jí)收縮期雜音，雙乳頭間距較寬，有頸蹼，后發(fā)際低，體表多痣，臨床擬診Turner綜合征。為確診和治療，最好應(yīng)檢測(cè)（）
確診的實(shí)驗(yàn)室檢查為（）
一足月新生兒，出生體重4250g。出生后第3天出現(xiàn)黃疸，至第3周末仍未退黃。少哭，多睡、腹脹、便秘。測(cè)血清TSH30μU／ml。最可能診斷為（）
本癥患者中哪一種氨基酸血濃度升高（）
女孩，4歲，矮小，智力發(fā)育落后就診。查體：頭大，頸短，鼻梁低。唇厚舌大，表情呆板；腹大，臍疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。x骨片示脊柱變形，肋骨飄帶樣，股骨頭小而扁。最可能的診斷是（）