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單項選擇題10歲女孩，近1周來煩躁不安、情緒波動，肢體有不自主、無目的動作，面部有特殊怪相，持物困難，經(jīng)常跌跤，入睡后上述表現(xiàn)全消失。體檢：神經(jīng)系統(tǒng)檢查陰性。后兩種疾病的鑒別診斷，下列哪項檢查最重要（）

A.腦脊液檢查
B.聽力測驗
C.眼科檢查
D.精神測驗
E.腦電圖檢查

1.單項選擇題患兒9個月，生后6個月起進食后經(jīng)常嘔吐，皮膚濕疹，智力及體格發(fā)育漸落后于同齡兒，喜睡，有癲癇小發(fā)作，尿有鼠尿臭味，毛發(fā)及虹膜顏色淺，皮膚白，尿三氯化鐵試驗陽性。對患兒最危險的治療是（）

A.輸新鮮血液
B.增效聯(lián)磺片
C.青霉素
D.抗過敏藥
E.口服人初乳

2.單項選擇題患兒9個月，生后6個月起進食后經(jīng)常嘔吐，皮膚濕疹，智力及體格發(fā)育漸落后于同齡兒，喜睡，有癲癇小發(fā)作，尿有鼠尿臭味，毛發(fā)及虹膜顏色淺，皮膚白，尿三氯化鐵試驗陽性。本病的治療措施不包括（）

A.治療開始越早，效果越好
B.給予低苯丙氨酸奶粉喂養(yǎng)
C.每日仍應保證30～50mg/kg的苯丙氨酸攝入
D.飲食控制至少需持續(xù)至青春期
E.添加輔食以蛋白質類食物為主

3.單項選擇題女孩，5歲，能背兒歌，身高90cm，頸蹼，多痣。治療首選的藥物是（）

A.基因重組人生長激素
B.雄激素
C.雌激素
D.甲狀腺片
E.康力龍

4.單項選擇題女孩，5歲，能背兒歌，身高90cm，頸蹼，多痣。哪項實驗室檢查可協(xié)助診斷（）

A.染色體檢查
B.尿粘多糖顆粒檢查
C.血氨基酸分析
D.腎穿刺檢查
E.甲狀腺功能檢查

5.單項選擇題男，2歲，反復上呼吸道感染，1年10次左右，曾2次患肺炎，偶有腹瀉，生長發(fā)育正常，血總Ig6.5g/L，IgG5.4g/L，IgM0.6g/L，IgA0.04g/L，外周血白細胞4.2×10/L，中性粒細胞35％。該病例臨床診斷考慮為（）

A.X－連鎖無丙種球蛋白血癥
B.選擇性IgA缺乏癥
C.X－連鎖嚴重聯(lián)合免疫缺陷病
D.X－連鎖高IgM血癥
E.胸腺發(fā)育不全