單項選擇題男孩，5歲。眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通貫掌，合并先天性心臟病，為明確診斷，需要進行的輔助檢查為（）
A.腹部B型超聲檢查
B.血生化檢測
C.腦電圖
D.染色體檢查
E.聽力測定
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1.單項選擇題10個月男嬰，不能獨坐，眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，皮膚細嫩，舌伸出口外，通貫掌，可能的診斷是（）
A.呆小病
B.先天愚型
C.佝僂病活動期
D.苯丙酮尿癥
E.先天性腦發(fā)育不全
2.單項選擇題女，2歲。身材矮小，剛會扶站，不會認(rèn)人。眼距寬、鼻梁低，皮膚細嫩，胸骨左緣3～4肋間可聞及2級收縮期雜音。為明確診斷，首選的檢查是（）
A.甲狀腺功能測定
B.尿2，4-二硝基苯肼試驗
C.超聲心動圖
D.心電圖
E.染色體核型分析
3.單項選擇題對21-三體綜合征最有確診價值的是（）
A.智力低下
B.特殊面容
C.染色體核型分析
D.通貫手
E.肌張力低下
4.單項選擇題苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)中最突出的特點是（）
A.智力低下
B.抽搐發(fā)作
C.腱反射亢進
D.腦性癱瘓
E.毛發(fā)黃褐色
5.單項選擇題苯丙酮尿癥的病因多為（）
A.二氫生物蝶呤還原酶缺陷
B.生物蝶呤合成酶缺陷
C.多巴胺脫羧酶受抑制
D.L-谷氨酸脫羧酶活性受抑制
E.以上都不是
最新試題
為確診應(yīng)選擇哪項檢查（）
題型：單項選擇題
嬰兒出生體重3.5kg，生后吃奶好，現(xiàn)體重仍為3.5kg。生理性體重下降的范圍是（）
題型：單項選擇題
小嬰兒化膿性腦膜炎懷疑合并硬腦膜下積液，首選的簡便診斷方法是（）
題型：單項選擇題
新生兒期進行篩查的遺傳代謝內(nèi)分泌疾病是（）
題型：單項選擇題
如合并硬膜下積液，積液量較大，顱內(nèi)壓明顯增高，應(yīng)選擇硬膜下穿刺放出積液，每次每側(cè)放液量宜（）
題型：單項選擇題
男，2歲半。頭大頸短，面容呆板，身長為80cm，前囟未閉，乳牙14個，不會走路，皮膚粗糙，反應(yīng)遲鈍。131Ⅰ吸收率為19%。應(yīng)盡早使用（）
題型：單項選擇題
先天性甲狀腺功能減退癥最主要的病因是（）
題型：單項選擇題
一嬰兒診斷為散發(fā)性甲狀腺功能減退癥，不正確的治療是（）
題型：單項選擇題
5歲小兒按公式計算身高、體重及頭圍約是（）
題型：單項選擇題
早期確診甲狀腺功能減退癥的檢查是（）
題型：單項選擇題