單項(xiàng)選擇題男,2歲。智能落后,發(fā)育遲緩。頭發(fā)稀黃,皮膚白嫩,頭不能豎起,間斷抽搐。尿有鼠尿臭味。臨床上該患兒的診斷是()

A.先天愚型
B.呆小瘸
C.腦性癱瘓
D.苯丙酮尿癥
E.先天性腦發(fā)育不全


你可能感興趣的試題

1.單項(xiàng)選擇題關(guān)于非典型苯丙酮尿癥缺乏的酶或輔酶,不正確的是()

A.苯丙氨酸羥化酶
B.四氫生物蝶呤
C.鳥苷三磷酸環(huán)化水解酶
D.二氫生物蝶呤還原酶
E.6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶

2.單項(xiàng)選擇題非典型苯丙酮尿癥患兒缺乏()

A.苯丙氨酸羥化酶
B.酪氨酸羥化酶
C.四氫生物蝶呤
D.5-羥色胺
E.多巴胺

3.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥患兒缺乏苯丙氨酸羥化酶的部位是()

A.肝細(xì)胞
B.腦細(xì)胞
C.腎組織
D.甲狀腺
E.血細(xì)胞

4.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的遺傳形式正確的是()

A.常染色體顯性遺傳
B.常染色體隱性遺傳
C.X連鎖顯性遺傳
D.X連鎖隱性遺傳
E.X連鎖不完全顯性遺傳

5.單項(xiàng)選擇題屬于唐氏綜合征(又稱先天愚型)G/G易位型的染色體核型是()

A.47,XX(或XY),+21
B.46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)
C.46,XX(或XY),-13,+t(13q21q)
D.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
E.46,XX(或XY),-15,+t(15q22q)

最新試題

為確診應(yīng)選擇哪項(xiàng)檢查()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

男孩3歲,胸骨左緣3~4肋間Ⅲ級(jí)收縮期雜音,肺動(dòng)脈第二音亢進(jìn),胸片示左、右心室擴(kuò)大。應(yīng)診斷為()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

7歲小兒,浮腫5天,尿少,濃茶樣,頭痛,眼花,嘔吐,血壓22.7/16kPa(170/120mmHg),血尿素氮6.4mmol/L(18mg/dl),尿蛋白(++),紅細(xì)胞20個(gè)/HP,顆粒管型0~1個(gè)/HP。診斷為()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

7個(gè)月嬰兒,體重5kg,腹壁皮下脂肪厚度0.2cm,精神差,食欲5歲男性,咳嗽4個(gè)月,凌晨及活動(dòng)后加劇,服用多種抗生素?zé)o效,服用特布他林(博利康尼)后有緩解。查體:無發(fā)熱,面及頸部散在濕疹。兩肺呼吸音粗,該病兒最可能的診斷是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

早期確診甲狀腺功能減退癥的檢查是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

勻稱性矮小的是()尿中黏多糖增高的是()有黏液性水腫的是()

題型:配伍題

為協(xié)助診斷應(yīng)先進(jìn)行的檢查是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

先天性甲狀腺功能減退分類正確的是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

用于新生兒篩查先天性甲減的檢查是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

一嬰兒能獨(dú)坐,并坐得很穩(wěn),但不會(huì)爬,能無意識(shí)地發(fā)出復(fù)音,認(rèn)識(shí)生熟人,但不能聽懂自己的名字。此小兒的最大年齡可能是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題