新生兒期進行篩查的遺傳代謝內(nèi)分泌疾病是（）

先天性甲狀腺功能減低癥用甲狀腺片治療，下列錯誤的是（）

外觀矮小，全身比例勻稱是（）頭大，四肢短小，智力正常是（）智能低下，特殊面容是（）

先天性甲減的病因中最主要的是（）

卡介苗接種后所致結(jié)核菌素陽性反應(yīng)是指硬結(jié)直徑（）

7個月嬰兒，體重5kg，腹壁皮下脂肪厚度0.2cm，精神差，食欲5歲男性，咳嗽4個月，凌晨及活動后加劇，服用多種抗生素?zé)o效，服用特布他林(博利康尼)后有緩解。查體：無發(fā)熱，面及頸部散在濕疹。兩肺呼吸音粗，該病兒最可能的診斷是（）

5歲小兒按公式計算身高、體重及頭圍約是（）

3歲女孩，智能落后，表情呆滯，鼻梁低，舌寬大并常伸出口外，皮膚蒼黃、粗糙，四肢粗短，腱反射減弱。下列病例，最可能的診斷是（）

足月產(chǎn)新生兒，日齡8天，母乳喂養(yǎng)，皮膚黃染，血清膽紅素9mg/dl（153.9μmol/l）。其余體檢及實驗室檢查均正常。應(yīng)采取何種處理（）

勻稱性矮小的是（）尿中黏多糖增高的是（）有黏液性水腫的是（）