單項(xiàng)選擇題患兒女，6個(gè)月，因“點(diǎn)頭發(fā)作2周”來(lái)診。無(wú)誘因，伴四肢屈曲樣動(dòng)作，逐日加重。最初發(fā)天發(fā)作數(shù)次，來(lái)診時(shí)20～30次/d，發(fā)作往往成串。病后精神差，食欲差，運(yùn)動(dòng)發(fā)育倒退，不伴發(fā)熱。出生時(shí)有輕度窒息史。查體：頭圍40cm，頭不能直立；雙側(cè)巴賓斯基征（＋）。應(yīng)首先考慮的診斷為（）

A.低鈣驚厥
B.化膿性腦膜炎
C.低鎂血癥
D.嬰兒痙攣
E.病毒性腦炎


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3.單項(xiàng)選擇題患兒男，1歲，漸進(jìn)性精神運(yùn)動(dòng)功能倒退6個(gè)月，診為Tay-Sachs病。眼科檢查最可能發(fā)現(xiàn)的體征是（）

A.眼球運(yùn)動(dòng)受限
B.角膜混濁
C.晶狀體半脫位
D.黃斑區(qū)櫻桃花斑
E.眼壓增高

4.單項(xiàng)選擇題患兒男，1歲，漸進(jìn)性精神運(yùn)動(dòng)功能倒退6個(gè)月，診為Tay-Sachs病。為確診該病，首選的檢查是（）

A.α-半乳糖苷酶活性測(cè)定
B.b-半乳糖苷酶活性測(cè)定
C.己糖胺酶活性測(cè)定
D.芳基硫酸酯酶A活性測(cè)定
E.線粒體DNA點(diǎn)突變分析