單項(xiàng)選擇題下述確診先天愚型的實(shí)驗(yàn)檢查是（）
A.骨骼X線檢查
B.血清T3、T4測定
C.染色體檢查
D.尿三氯化鐵試驗(yàn)
E.血漿氨基酸分析
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1.單項(xiàng)選擇題肝豆?fàn)詈俗冃宰畛Ｒ姷氖芾燮鞴偈牵ǎ?/a>
A.肝臟
B.大腦
C.腎臟
D.眼
E.甲狀旁腺
2.單項(xiàng)選擇題戈謝病血常規(guī)見三系減少是因?yàn)椋ǎ?/a>
A.肝脾淋巴結(jié)腫大
B.巨脾伴脾亢
C.胸片發(fā)現(xiàn)肺浸潤病變
D.X線片發(fā)現(xiàn)骨質(zhì)疏松，局限性骨破壞
E.脛骨遠(yuǎn)端似燒瓶樣膨大
3.單項(xiàng)選擇題戈謝病的典型X線征象是（）
A.肝脾淋巴結(jié)腫大
B.巨脾伴脾亢
C.胸片發(fā)現(xiàn)肺浸潤病變
D.X線片發(fā)現(xiàn)骨質(zhì)疏松，局限性骨破壞
E.脛骨遠(yuǎn)端似燒瓶樣膨大
4.單項(xiàng)選擇題典型苯丙酮尿癥的酶缺陷是（）
A.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶，6-丙酮酰四氫蝶呤還原酶
B.葡糖腦苷酶
C.苯丙氨酸-4-羥化酶
D.四氫生物蝶呤還原酶
E.葡萄糖-6-磷酸酶
5.單項(xiàng)選擇題BH4缺乏型苯丙酮尿癥的酶缺陷是（）
A.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶，6-丙酮酰四氫蝶呤還原酶
B.葡糖腦苷酶
C.苯丙氨酸-4-羥化酶
D.四氫生物蝶呤還原酶
E.葡萄糖-6-磷酸酶
最新試題
有診斷意義的檢查（）
題型：單項(xiàng)選擇題
關(guān)于黏多糖病的分型依據(jù)是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
心臟、肝臟和肌肉為主要受累組織的是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
新生兒篩查苯丙酮尿癥是檢查（）
題型：單項(xiàng)選擇題
先天性甲狀腺功能減低的新生兒篩查是檢查（）
題型：單項(xiàng)選擇題
14歲患兒，因突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、語言不清就診。體檢：肝臟右肋下3．5cm、質(zhì)地中，脾臟肋下未及，神經(jīng)系統(tǒng)病理反射未引出，四肢肌力、肌張力正常。血生化提示肝臟酶學(xué)異常。該患兒應(yīng)首選哪項(xiàng)檢查確診（）
題型：單項(xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥屬（）
題型：單項(xiàng)選擇題
戈謝病是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
Turner綜合征的臨床特征不包括（）
題型：單項(xiàng)選擇題
嵌合型Down綜合征的核型是（）
題型：單項(xiàng)選擇題