單項(xiàng)選擇題導(dǎo)致X連鎖無丙種球蛋白血癥的原因是()
A.B細(xì)胞胞質(zhì)內(nèi)Bruton酪氨酸激酶基因(Btk)突變
B.μ重鏈基因突變
C.Igα基因突變
D.BLNK基因突變
E.λ5/14.1基因突變
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1.單項(xiàng)選擇題高IgM綜合征最常見的遺傳類型為()
A.X連鎖遺傳
B.Y連鎖遺傳
C.常染色體顯性遺傳
D.常染色體隱性遺傳
E.不屬于遺傳性疾病
2.單項(xiàng)選擇題目前重癥聯(lián)合免疫缺陷?。⊿CID)的最佳治療是()
A.造血干細(xì)胞移植
B.胎肝移植
C.靜脈注射免疫球蛋白(IVIG)替代治療
D.胎兒胸腺移植
E.基因治療
3.單項(xiàng)選擇題不會導(dǎo)致重癥聯(lián)合免疫缺陷(SCID)的是()
A.RAG-1基因突變
B.腺苷脫氨酶(ADA.基因突變
C.Btk基因突變
D.γ-鏈(γC.基因突變
E.RAG-2基因突變
4.單項(xiàng)選擇題患兒女,11個月,因“煩躁哭鬧、食欲差、偶有咳嗽2d”來診。查體:T38.2℃,P120次/min,R30次/min;煩躁不安,哭鬧不止;前囟稍飽滿,咽部充血;心、肺(-);肝肋下2cm,質(zhì)軟,脾未觸及,腹(-);無頸強(qiáng)直,克尼格征(-),巴賓斯基征(-)。目前考慮的主要并發(fā)癥是(提示入院后給予積極搶救治療,診斷明確后抗瘧原蟲治療,病情一度緩解。數(shù)天后突然出現(xiàn)高熱伴寒戰(zhàn),皮膚鞏膜黃染,出現(xiàn)2次醬油色尿。尿常規(guī):可見管型;血常規(guī):Hb70g/L。)()
A.急性肝炎
B.急性腎炎
C.黑尿熱
D.自身免疫性溶血性貧血
E.膽囊炎
F.DIC
5.單項(xiàng)選擇題患兒女,11個月,因“煩躁哭鬧、食欲差、偶有咳嗽2d”來診。查體:T38.2℃,P120次/min,R30次/min;煩躁不安,哭鬧不止;前囟稍飽滿,咽部充血;心、肺(-);肝肋下2cm,質(zhì)軟,脾未觸及,腹(-);無頸強(qiáng)直,克尼格征(-),巴賓斯基征(-)。目前主要考慮的原因?yàn)椋ㄌ崾救朐旱?天,體溫正常,進(jìn)食好;前囟平坦,無張力;血細(xì)菌培養(yǎng):肺炎鏈球菌生長;地塞米松治療3d后停藥,繼續(xù)抗生素治療。第8天,患兒再次發(fā)熱,體溫37.8℃,前囟飽滿)()
A.抗生素耐藥
B.敗血癥
C.硬膜下腔積液
D.腦室膜炎
E.腦積水
F.藥物熱
G.合并其他感染
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