12歲女孩，學習成績欠佳，身高140cm，乳房未發(fā)育，無第二性征，未有月經(jīng)。體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬，肘外翻，染色體核型為：45，XO/46，XX（）

7歲男孩，身高150cm，消瘦，睪丸小，染色體核型為48，XXXY（）

患兒，男，9歲，身高115cm，體重30kg，腹部膨隆，肝臟腫大，智力正常，骨齡落后，平素常有多汗、蒼白癥狀，偶有清晨抽搐發(fā)作，該患兒應首選哪項檢查（）

8個月男孩，因智力低下就診，初診為苯丙酮尿癥。下列病史體檢哪項不符合（）

女孩，3個月，以哭鬧后青紫就診。查：精神呆板，眼距寬，雙眼外側(cè)上斜，四肢短，肌張力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ級收縮期雜音，胸透心臟無擴大，腹軟，肝脾不大。入院初診為（）

確診黏多糖病的實驗室檢查是（）

下列哪項不符合21－三體綜合征的臨床表現(xiàn)（）

假如該患兒剛出生不久，為早期診斷，應選擇的檢查項目是（）

臨床上應首先考慮的診斷是（）

新生兒期苯丙酮尿癥的篩查（）