A.糖原累積癥Ⅰ
B.糖原累積癥Ⅱ
C.糖原累積癥Ⅲ
D.糖原累積癥Ⅶ
E.糖原累積癥Ⅴ
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D.糖原累積癥Ⅶ
E.糖原累積癥Ⅴ
A.核型46,XX(XY),-14,+t(14q21q)
B.核型46,XX(XY),-21,+t(21q21q)
C.核型45,XO
D.核型46,XX(XY),+21
E.核型46,XX(XY)/47,XX(XY),+21
A.核型46,XX(XY),-14,+t(14q21q)
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C.核型45,XO
D.核型46,XX(XY),+21
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A.核型46,XX(XY),-14,+t(14q21q)
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最新試題
關(guān)于先天性甲狀腺功能減低新生兒篩查的采血時(shí)間,哪項(xiàng)是正確的()
14歲患兒,因突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、語(yǔ)言不清就診。體檢:肝臟右肋下3.5cm、質(zhì)地中,脾臟肋下未及,神經(jīng)系統(tǒng)病理反射未引出,四肢肌力、肌張力正常。血生化提示肝臟酶學(xué)異常。該患兒應(yīng)首選哪項(xiàng)檢查確診()
嵌合型Down綜合征的核型是()
肝豆?fàn)詈俗冃耘R床特點(diǎn)中下列哪項(xiàng)是不恰當(dāng)?shù)模ǎ?/p>
戈謝病是由于葡糖腦苷酶缺乏和減少,因而在()
G/G易位型Down綜合征的核型是()
標(biāo)準(zhǔn)型Down綜合征的核型是()
先天性甲狀腺功能減低的新生兒篩查是檢查()
苯丙酮尿癥的發(fā)病是由于哪種物質(zhì)的代謝障礙()
黏多糖病是()