苯丙酮尿癥造成體內(nèi)苯丙氨酸積聚的原因是（）

本癥患者中哪一種氨基酸血濃度升高（）

苯丙酮尿癥的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要系由于（）

男孩，6個(gè)月，因反復(fù)發(fā)生驚厥、低血糖、肝大，血?dú)夥治鍪敬x性酸中毒，懷疑糖原累積癥。確診應(yīng)根據(jù)（）

苯丙酮尿癥治療主要是（）

21-三體綜合征的主要臨床特征為（）

13歲，女，體型矮小，乳房尚未發(fā)育，無(wú)腋毛、陰毛；主動(dòng)脈瓣聽(tīng)診區(qū)聞及Ⅲ級(jí)收縮期雜音，雙乳頭間距較寬，有頸蹼，后發(fā)際低，體表多痣，臨床擬診Turner綜合征。為確診和治療，最好應(yīng)檢測(cè)（）

以下哪項(xiàng)敘述不符合先天愚型（）

典型苯丙酮尿癥患者日后的智能水平取決于（）

28歲，已婚女性，因多次自然流產(chǎn)，且其姨表妹患21-三體綜合征，為避免她子代又患此病，來(lái)遺傳病門(mén)診咨詢(xún)，下列預(yù)防措施中哪項(xiàng)應(yīng)除外（）