單項(xiàng)選擇題女,9歲,從嬰兒時(shí)開始兩掌跖發(fā)紅粗糙變厚,隨年齡增長(zhǎng)逐漸加重,伴有細(xì)薄鱗屑,并漸擴(kuò)展至指背及手背,夏季常發(fā)紅明顯伴臭味,冬季皮損常發(fā)生皸裂。兩手掌及足跖彌漫性潮紅粗糙增厚,伴有鱗屑,足部輕度浸漬發(fā)白,伴明顯臭味,損害自掌跖側(cè)面延伸至手足背,足部延伸到踝關(guān)節(jié)以上,雙手已接近腕關(guān)節(jié)處,邊界清楚,多數(shù)指跖甲增厚無光澤。膝肘關(guān)節(jié)暫未見皮損。皮損組織病理示表皮角化過度伴角化不全,真皮毛細(xì)血管擴(kuò)張,周圍少量淋巴細(xì)胞、組織細(xì)胞浸潤,其母親有類似病史。該病與可變性紅斑角化癥的主要區(qū)別是()
A.遺傳方式
B.發(fā)病年齡
C.皮損部位
D.由編碼連接蛋白31基因突變所致
E.紅斑為游走性角化性,邊界清楚呈地圖狀
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1.單項(xiàng)選擇題患者女,20歲。6歲時(shí)偶然發(fā)現(xiàn)下唇有點(diǎn)狀黑斑,隨年齡增長(zhǎng)漸增多增大,10歲時(shí)左手指相繼出現(xiàn)棕褐色斑點(diǎn),16歲時(shí)因經(jīng)常腹部不適,用多種藥物治療無效。胃鏡檢查發(fā)現(xiàn)空腸腔內(nèi)多發(fā)性息肉。遺傳病的治療不包括()
A.外科治療
B.內(nèi)科治療
C.基因治療
D.干細(xì)胞治療
E.體外治療
2.單項(xiàng)選擇題患者女,20歲。6歲時(shí)偶然發(fā)現(xiàn)下唇有點(diǎn)狀黑斑,隨年齡增長(zhǎng)漸增多增大,10歲時(shí)左手指相繼出現(xiàn)棕褐色斑點(diǎn),16歲時(shí)因經(jīng)常腹部不適,用多種藥物治療無效。胃鏡檢查發(fā)現(xiàn)空腸腔內(nèi)多發(fā)性息肉。該病又稱()
A.Peutz-Jeghers綜合征
B.抗心磷脂綜合征
C.氨苯砜綜合征
D.Sweet綜合征
E.葡萄球菌燙傷樣綜合征
3.單項(xiàng)選擇題患者女,20歲。6歲時(shí)偶然發(fā)現(xiàn)下唇有點(diǎn)狀黑斑,隨年齡增長(zhǎng)漸增多增大,10歲時(shí)左手指相繼出現(xiàn)棕褐色斑點(diǎn),16歲時(shí)因經(jīng)常腹部不適,用多種藥物治療無效。胃鏡檢查發(fā)現(xiàn)空腸腔內(nèi)多發(fā)性息肉。下面不符合該病的診斷是()
A.口周、唇部及口腔黏膜有褐色黑色斑點(diǎn)
B.胃腸道息肉
C.組織病理示皮膚表皮基底層、棘層色素增加
D.息肉常為腺瘤,可惡變
E.癲癇
4.單項(xiàng)選擇題患兒,男,165天,因"頻發(fā)的四肢抽搐2周"入院,每次發(fā)作前無明顯誘因,發(fā)作形式為嬰兒痙攣樣;母孕期無家禽接觸史,現(xiàn)智力發(fā)育與同齡兒相似,家族中無遺傳病史記載。查體:T36.3℃,體重7.5kg,身高75cm,眼距增寬明顯,前胸見大小不等、散在分布色素脫失斑5處,與周邊皮膚分界清楚;神經(jīng)系統(tǒng)檢查無陽性體征。血常規(guī)、腦脊液檢查正常。頭顱CT:側(cè)腦室旁見散在鈣化灶。該病診斷是()
A.系統(tǒng)性硬化癥
B.毛發(fā)上皮瘤
C.結(jié)節(jié)性硬化癥
D.癲癇
E.毛囊角化病
5.單項(xiàng)選擇題患兒,男,165天,因"頻發(fā)的四肢抽搐2周"入院,每次發(fā)作前無明顯誘因,發(fā)作形式為嬰兒痙攣樣;母孕期無家禽接觸史,現(xiàn)智力發(fā)育與同齡兒相似,家族中無遺傳病史記載。查體:T36.3℃,體重7.5kg,身高75cm,眼距增寬明顯,前胸見大小不等、散在分布色素脫失斑5處,與周邊皮膚分界清楚;神經(jīng)系統(tǒng)檢查無陽性體征。血常規(guī)、腦脊液檢查正常。頭顱CT:側(cè)腦室旁見散在鈣化灶。該病的遺傳方式是()
A.常染色體隱性遺傳
B.X連鎖遺傳
C.常染色體顯性遺傳
D.多基因遺傳
E.Y連鎖遺傳
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你認(rèn)為首要的處理措施是()
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