單項(xiàng)選擇題患者女,38歲,因“行走不穩(wěn)伴肢體動(dòng)作不協(xié)調(diào)3年”來(lái)診。家族史:祖父、父親、一個(gè)伯父及其一個(gè)女兒有類(lèi)似表現(xiàn),發(fā)病年齡逐代提前。神經(jīng)系統(tǒng)查體:慢眼動(dòng),水平眼震,構(gòu)音障礙,指鼻、跟膝脛試驗(yàn)欠穩(wěn)準(zhǔn),步態(tài)不穩(wěn),步基寬,搖晃,肌張力增高,下肢腱反射消失,雙側(cè)病理反射陽(yáng)性。家族中患者發(fā)病年齡逐代提前,稱(chēng)為()

A.個(gè)體差異
B.表型變異
C.遺傳異質(zhì)性
D.CAG動(dòng)態(tài)突變
E.遺傳早現(xiàn)


您可能感興趣的試卷

你可能感興趣的試題

3.單項(xiàng)選擇題患者男,26歲,因“反復(fù)發(fā)作運(yùn)動(dòng)后疼痛及肌紅蛋白尿2個(gè)月”來(lái)診。該患者最可能是缺乏()

A.中鏈酰基輔酶A脫氫酶
B.長(zhǎng)鏈?;o酶A脫氫酶
C.肉毒堿?;舛緣A易位酶
D.肉毒堿棕櫚轉(zhuǎn)移酶
E.磷酸化酶

4.單項(xiàng)選擇題患者男,6歲,因“上樓困難1年”來(lái)診。查體:雙下肢無(wú)力,近端為主,腓腸肌肥大。肌肉活檢不可能見(jiàn)到()

A.間質(zhì)增生
B.肌纖維肥大
C.炎細(xì)胞浸潤(rùn)
D.破碎紅纖維
E.核內(nèi)移

5.單項(xiàng)選擇題患者男,6歲,因“上樓困難1年”來(lái)診。查體:雙下肢無(wú)力,近端為主,腓腸肌肥大?;颊唢嬍硲?yīng)遵循的原則不包括()

A.低脂飲食
B.少量多餐
C.高糖飲食
D.多食水果、蔬菜
E.保證維生素D及鈣的攝入