單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征染色體檢查絕大部分核型為()

A.47,XX(或XY),+21
B.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
C.46,XX(或XY),-15,+t(15q21q)
D.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
E.46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)


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1.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征發(fā)病率與下列哪個(gè)因素關(guān)系最密切()

A.母孕期前3個(gè)月有感冒病史的發(fā)病率高
B.孕期有放射線接觸史的發(fā)病率高
C.母親懷孕的年齡越大,該病的發(fā)病率越高
D.父母酗酒
E.父母系近親結(jié)婚

2.單項(xiàng)選擇題關(guān)于先天性甲狀腺功能減低的新生兒篩查,哪項(xiàng)是錯(cuò)誤的()

A.經(jīng)皮采新生兒足后跟血,滴于特制的濾紙片上送檢
B.生后3天采血
C.篩查測(cè)定血T3和T4
D.篩查測(cè)定血TSH
E.陽性結(jié)果需再抽靜脈血測(cè)定T、T、TSH進(jìn)一步證實(shí)

3.單項(xiàng)選擇題關(guān)于先天性甲狀腺功能減低新生兒篩查的采血時(shí)間,哪項(xiàng)是正確的()

A.生后第1天
B.生后第3天
C.生后15天
D.生后1個(gè)月
E.出生時(shí)臍血檢查

4.單項(xiàng)選擇題下列疾病不屬常染色體隱性遺傳()

A.苯丙酮尿癥
B.糖原累積病
C.肝豆?fàn)詈俗冃?br /> D.黏多糖病
E.Turner綜合征

5.單項(xiàng)選擇題導(dǎo)致染色體畸變的原因有()

A.母親妊娠時(shí)年齡過大
B.放射線
C.化學(xué)因素
D.病毒感染
E.以上都是

最新試題

女5歲,身高85cm,表情呆滯,智力差,甲狀腺不大,診斷為先天性甲狀腺功能低下。用甲狀腺素治療,下()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

一患兒,系足月出生,新生兒期黃疸消退延遲,進(jìn)食少,嗜睡,生后6個(gè)月隨訪,診斷為甲狀腺功能低下。請(qǐng)問形成該病的主要機(jī)制是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

男孩,11歲,為胰島素依賴型糖尿病,自己測(cè)血糖及尿糖,近3個(gè)月來所測(cè)血糖及尿糖均比較正常,今測(cè)糖化血紅蛋白HbAc為15%。對(duì)此患兒的情況最適當(dāng)?shù)呐袛嗍牵ǎ?/p>

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

出生1天的女嬰,反復(fù)驚厥數(shù)小時(shí),抽搐時(shí)手腕內(nèi)屈,足踝直伸,抽搐停止神志即正常,一般狀況可。血鈣1.45mmol/L,EKG:QT>0.19秒,X線胸片示胸腺影缺如()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

病毒性心肌炎()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

男嬰,1歲,腹脹、便秘、反應(yīng)低下、少哭、多睡11個(gè)月來就診。體檢:T36.0℃,四肢稍涼,皮膚粗糙。毛發(fā)枯黃稀疏。眼距寬,唇厚舌大,身長(zhǎng)70cm,表情呆滯,哭聲嘶啞,心率72/min,心音低鈍。有臍疝。此患兒最可能的診斷是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

患兒,2歲,因智力低下,不能行走來就診。查體:頭大,目光呆滯,面色蒼黃,身長(zhǎng)68cm,體重9kg,前囟未閉,腹脹,有臍疝,此患兒確診應(yīng)做下列哪項(xiàng)檢查()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

兒童甲狀腺功能亢進(jìn)主要見于以下哪種情況()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

患兒,3歲,身高60cm,喜靜,4d排便一次。查體:智力低下,面色蒼黃,鼻梁寬平,舌厚大,經(jīng)常伸出口外,皮膚粗糙,腕部攝片見骨化中心一個(gè),此患兒最可能的診斷是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

先天性心臟?。ǎ?/p>

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題