單項(xiàng)選擇題2歲,女孩,因肝脾大,面部皮膚粗糙,x片示多發(fā)骨骼發(fā)育不良,尿黏多糖陽性,特異性的酶活性測定診斷為黏多糖病。下列哪項(xiàng)正確()

A.無治療
B.肝移值
C.骨髓移植和酶替代治療
D.飲食療法
E.以上均不是


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2.單項(xiàng)選擇題1歲半小孩,矮小,肝大達(dá)肋緣下5cm,質(zhì)中等,空腹血糖值為2.1mmol/L,輕度血乳酸增高,血?dú)夥治鍪舅嶂卸?,肝活檢酶檢測發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。最好的治療是()

A.口服生玉米淀粉每次1g/kg,q4~6h
B.口服生玉米淀粉每次2g/kg,q4~6h
C.口服生玉米淀粉每次3g/kg,q4~6h
D.口服生玉米淀粉每天2g/kg,分4~6次
E.口服生玉米淀粉每天3g/kg,分4~6次

3.單項(xiàng)選擇題男孩,6個(gè)月,因反復(fù)發(fā)生驚厥、低血糖、肝大,血?dú)夥治鍪敬x性酸中毒,懷疑糖原累積癥。確診應(yīng)根據(jù)()

A.糖耐量試驗(yàn)
B.胰高糖素試驗(yàn)
C.腎上腺素試驗(yàn)
D.肝組織學(xué)檢查
E.肝組織的糖原定量和酶活性測定

最新試題

男嬰,1歲,腹脹、便秘、反應(yīng)低下、少哭、多睡11個(gè)月來就診。體檢:T36.0℃,四肢稍涼,皮膚粗糙。毛發(fā)枯黃稀疏。眼距寬,唇厚舌大,身長70cm,表情呆滯,哭聲嘶啞,心率72/min,心音低鈍。有臍疝。此患兒最可能的診斷是()

題型:單項(xiàng)選擇題

患兒,2歲,少哭,便秘。尚不能站立,不會(huì)叫爸爸、媽媽。經(jīng)檢查,診斷為甲狀腺功能低下。請(qǐng)問下列哪種治療不正確()

題型:單項(xiàng)選擇題

男孩,2歲半。尚不會(huì)獨(dú)立行走,智力落后于同齡兒。查體:表情淡漠,眼瞼輕度浮腫,鼻梁較塌,手指粗短,皮膚粗糙,心率82/min,腹較膨隆。以下哪項(xiàng)檢查對(duì)診斷有幫助()

題型:單項(xiàng)選擇題

一男嬰,足月兒,生后28d,出生體重4100g,生后母乳喂養(yǎng)困難。T35.5℃,P98/min,R32/min,皮膚黃染未退,少哭多睡,腹脹明顯,大便秘結(jié)。攝膝部X線片未見骨化中心,此患兒最可能診斷是()

題型:單項(xiàng)選擇題

一足月新生兒,生后第2天出現(xiàn)黃疸,至第3周仍有黃疸,小兒少哭,吃奶少,便秘。測血T50nmol/L,TSH30μU/ml診斷先天性甲狀腺功能減低。關(guān)于該患兒的可能發(fā)病機(jī)制哪項(xiàng)不可能()

題型:單項(xiàng)選擇題

先天性心臟?。ǎ?/p>

題型:單項(xiàng)選擇題

兒,男,6歲,多飲、多尿近4個(gè)月。查體:生長發(fā)育落后,皮膚干燥蒼白。血滲透壓:298mmol/L,血鈉:145mmol/L,尿比重小于1.005,診斷為尿崩癥,請(qǐng)問有關(guān)尿崩癥的說法,以下哪項(xiàng)不正確()

題型:單項(xiàng)選擇題

以下哪種物質(zhì)不影響甲狀腺素的合成與釋放()

題型:單項(xiàng)選擇題

8歲女孩。發(fā)熱近20天,游走性關(guān)節(jié)腫痛10天。發(fā)病前1周有化膿性扁桃體炎史。體檢:體溫39.2℃,皮膚有環(huán)形紅斑,咽充血,心、肺無異常,右膝及左肘關(guān)節(jié)紅、腫、熱、痛伴活動(dòng)障礙。ASO600U/L,血沉40mm/h()

題型:單項(xiàng)選擇題

下丘腦分泌的激素是下列哪種()

題型:單項(xiàng)選擇題