多項選擇題患兒男，6月14天，因咳嗽、腹瀉半月，加重伴嘔吐2天入院。入院前半月，患兒受涼后出現咳嗽，單聲咳，無吼喘、氣促、呼吸困難，伴腹瀉7～8次／日，為黃綠色蛋花樣便，無黏液、膿血，不伴發(fā)熱、嘔吐。經當地治療無明顯好轉。入院前2天，開始出現嘔吐7～8次，為胃內容物，非噴射性，無咖啡、膽汁?；純荷?～3個月會抬頭，否認驚厥史。查體：T37℃，P142次／分，R38次／分，W13kg，頭圍41cm，胸圍42cm，腹圍43cm，身高66cm，營養(yǎng)發(fā)育好，神清，無黃疸，皮膚彈性好，腹壁皮下脂肪2cm，眼眶無凹陷，無鼻扇，唇紅，咽充血，頸軟，雙肺呼吸音粗，有少許粗濕啰音。心音有力，律齊。腹軟，肝肋下4cm，質軟，緣銳，脾肋下1cm，質軟，脊柱四肢無畸形。門診胸片：雙肺紋理增多。B超：肝右肋下4.5cm，回聲均勻。大便常規(guī)：WBC2～4個／HP，RBC0～1個/HP，輪狀病毒抗原（+），少許黏液。血常規(guī)：RBC3.7×1012／L，Hb92g/L，Plt547×109/L，WBC7.6×109/L，N0.25，L0.67，MCV80fc，MCH24.9pg。下一步擬進行什么相關檢查助診（）。

A.血乳酸
B.眼科檢查有無K-F環(huán)
C.血脂
D.X線長骨攝片
E.銅藍蛋白
F.胎兒血紅蛋白
G.外周血象或骨髓象中找尼曼-匹克泡沫細胞提示：血乳酸：9.86mmol／L（0.5～2.1mmol／L）血脂：總膽固醇7.3mmol／L（0～5.1mmol/L）甘油三酯2.2mmol／L（0～2.3μmol/L）高密度脂蛋白1.97mmol／L（0.91～2.27mmol/L）低密度脂蛋白2.98mmol/L（0～3.36mmol/L）X線長骨攝片：骨質疏松）


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1.多項選擇題患兒男，6月14天，因咳嗽、腹瀉半月，加重伴嘔吐2天入院。入院前半月，患兒受涼后出現咳嗽，單聲咳，無吼喘、氣促、呼吸困難，伴腹瀉7～8次／日，為黃綠色蛋花樣便，無黏液、膿血，不伴發(fā)熱、嘔吐。經當地治療無明顯好轉。入院前2天，開始出現嘔吐7～8次，為胃內容物，非噴射性，無咖啡、膽汁?；純荷?～3個月會抬頭，否認驚厥史。查體：T37℃，P142次／分，R38次／分，W13kg，頭圍41cm，胸圍42cm，腹圍43cm，身高66cm，營養(yǎng)發(fā)育好，神清，無黃疸，皮膚彈性好，腹壁皮下脂肪2cm，眼眶無凹陷，無鼻扇，唇紅，咽充血，頸軟，雙肺呼吸音粗，有少許粗濕啰音。心音有力，律齊。腹軟，肝肋下4cm，質軟，緣銳，脾肋下1cm，質軟，脊柱四肢無畸形。門診胸片：雙肺紋理增多。B超：肝右肋下4.5cm，回聲均勻。大便常規(guī)：WBC2～4個／HP，RBC0～1個/HP，輪狀病毒抗原（+），少許黏液。血常規(guī)：RBC3.7×1012／L，Hb92g/L，Plt547×109/L，WBC7.6×109/L，N0.25，L0.67，MCV80fc，MCH24.9pg。下一步應做什么檢查（）。

A.甲胎蛋白
B.大便培養(yǎng)
C.乙型三對半
D.肝功能
E.血糖
F.CMV-PCR，CMV-IgM，CMV-IgG提示：大便培養(yǎng)：（-）肝功能正常CMV-PCR（-），CMV-IgM（-），CMV-IgG（-）血糖：2.2mmol／L）

4.多項選擇題患兒女，7歲，因發(fā)現身材矮小、骨骼發(fā)育異常7年，骨痛3年來院就診。近半年來乏力，活動后心累、氣促。查體：T37℃，P104次／分，R25次／分，體重18kg。身長102.5cm，坐高54.4cm，頭圍50cm，雞胸、脊柱后凸，下肢呈"X"形，雙手掌不能伸直，腹部稍膨隆，肝肋下3cm，脾肋下2cm，質中。先重點檢查哪些項目（）。

A.血鈣、磷、堿性磷酸酶
B.染色體分析
C.特異性酶活性測定
D.尿黏多糖檢查
E.骨骼X攝片
F.25（OH）D
提示：血鈣2.5mmol/L（N=2.23～2.8mmol／L）、磷1.16mmol/L（N=1.3～2.1mmol/L）、堿性磷酸酶160.7U/L（N=119～450U/L），尿黏多糖測定陽性：5μl++，15μl+++，25μl++++。胸片示脊柱胸腰椎椎體形態(tài)失常，椎體變扁，左手尺骨遠段明顯變短，左手第2～5掌骨近端變尖、稍聚攏。雙下肢正側位示髂骨基底部較細，髖臼較淺，邊緣欠光整。兩側股骨頭扁平邊緣毛糙，股骨頸偏短，雙髖外翻。）