A．21-三體綜合征
B．先天性甲狀腺功能低下
C．苯丙酮尿癥
D．18-三體綜合征
E．13-三體綜合征
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A．染色體核型分析
B．血清T3、T4檢測
C．智力測定
D．超聲心動圖檢查
E．頭顱CT
A．肝糖原累積癥
B．半乳糖血癥
C．嚴重低血糖癥
D．肝豆狀核變性
E．尼曼一匹克病
A．肝細胞內(nèi)缺乏葡萄糖-6-磷酸酶
B．尿苷-二磷酸葡萄糖-糖原轉(zhuǎn)移酶缺乏
C．肌磷酸化酶缺乏
D．肝磷酸化酶缺乏
E．磷酸果糖激酶缺乏
A．X線見骨質(zhì)疏松和骨骺出現(xiàn)延遲
B．空腹血糖為2.2mmol/L
C．皮下注射1/1000腎上腺素O.02mg/kg，注射后血糖升高甚微
D．乳酸性酸中毒
E．肝活組織檢查肝細胞內(nèi)葡萄糖-6-磷酸酶活性顯著降低，糖原顯著增高
A．癲癇
B．粘多糖病
C．先天愚型
D．呆小病
E．苯丙酮尿癥
最新試題
出生后喂奶出現(xiàn)嘔吐的疾病包括（）
若輔助檢查提示：Hb85g/L，直接膽紅素970μmol/L，間接膽紅素657μmol/L，ALT62U/L，ALB23g/L。尿常規(guī)：尿蛋白（+），尿膽原（+），尿淀粉酶正常。腹部B超示：慢性肝病，肝硬化，少量腹腔積液?？紤]診斷的疾病有（）
目前應(yīng)主要考慮的疾病有（提示凝血酶原時間31s，血銅藍蛋白40mg/L，可見K-F環(huán)，骨髓細胞學：紅系輕度增生，余無異常。）（）
為協(xié)助診斷應(yīng)選擇的檢查是（）
導(dǎo)致乳酸酸中毒的酶缺陷有（）
此時應(yīng)優(yōu)先采取的檢查包括（提示入院第2天患兒黃疸無好轉(zhuǎn)。Coomb試驗（－），血清甲、丙、丁、戊、庚型肝炎病毒抗體（－）。）（）
該病的特異性檢查是（）
患者持續(xù)惡心、煩躁，急診應(yīng)盡快做的處理包括（）
臨床上應(yīng)首先考慮的診斷是（）
目前應(yīng)主要考慮的診斷有（提示血氨297.4μmol/L；血細菌培養(yǎng)（－）；尿GC-MS分析：大量乳酸、3-羥基丁酸、甲基丙二酸、3-羥基戊酸、甲基枸櫞酸）（）