單項選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的產(chǎn)前診斷確診方法為()
A．超聲波檢查
B．X線檢查
C．母血甲胎蛋白測定
D．抽取羊水進行染色體檢查
E．抽取羊水進行DNA檢查
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1.單項選擇題患兒8月，智力發(fā)育較同齡兒差，時有抽搐和肌痙攣，毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤較淺，進食后常嘔吐，常出濕疹，尿有鼠尿臭味，該患兒最有可能的診斷為()
A．先天愚型
B．呆小病
C．苯丙酮尿癥
D．癲癇
E．佝僂病
2.單項選擇題肝豆狀核變性的治療原則為（）
A．減少銅的攝入和增加銅的排出
B．應用青霉胺
C．限制吃食含銅高的食物
D．應用鋅劑
E．肝移植
3.單項選擇題肝豆狀核變性時銅在肝內(nèi)的貯積開始于()
A．學齡期
B．學齡前期
C．幼兒期
D．青春期
E．嬰兒期
4.單項選擇題苯丙酮尿癥最主要的治療方法是（）
A．大量維生素
B．限制苯丙氨酸攝入
C．限制蛋白質(zhì)攝入
D．補充5-羥色氨酸
E．對癥治療
5.單項選擇題關(guān)于苯丙酮尿癥的飲食治療，錯誤的是()
A．飲食療法開始得越早，效果越好
B．生后一以確診應立即開始飲食治療
C．最理想的飲食為無苯氨酸飲食
D．治療中應定期檢查血苯丙氨酸水平
E．飲食控制至少需持續(xù)到青春期后
最新試題
同時伴有生長落后、智力落后的疾病有（）
題型：多項選擇題
該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要是由于（）
題型：單項選擇題
目前應主要考慮的診斷有（提示血氨297.4μmol/L；血細菌培養(yǎng)（－）；尿GC-MS分析：大量乳酸、3-羥基丁酸、甲基丙二酸、3-羥基戊酸、甲基枸櫞酸）（）
題型：單項選擇題
表現(xiàn)為嘔吐的疾病有（）
題型：多項選擇題
確診后應（）
題型：單項選擇題
導致乳酸酸中毒的酶缺陷有（）
題型：多項選擇題
目前應主要考慮的疾病有（提示凝血酶原時間31s，血銅藍蛋白40mg/L，可見K-F環(huán)，骨髓細胞學：紅系輕度增生，余無異常。）（）
題型：多項選擇題
出生后喂奶出現(xiàn)嘔吐的疾病包括（）
題型：多項選擇題
假如該患兒剛出生不久，為早期診斷，應選擇的檢查項目是（）
題型：單項選擇題
最重要的治療措施是（）
題型：單項選擇題