多項(xiàng)選擇題下列哪些檢查可診斷肝豆?fàn)詈俗冃?)

A.角膜色素環(huán)(K-F環(huán))
B.血清銅藍(lán)蛋白低于200mg/L
C.每天尿銅排泄量大于100μg
D.肝活檢每千克:干燥肝銅定量超過400μg
E.血清銅藍(lán)蛋白低于400mg/L


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1.多項(xiàng)選擇題苯丙酮酸尿癥由于缺乏苯丙氨酸羥化酶,致使體內(nèi)()

A.苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸
B.大量苯丙氨酸及苯丙酮酸堆積在血及腦脊液內(nèi)
C.腦組織發(fā)育受到明顯影響,以致智力落后
D.過量代謝產(chǎn)物由尿中排出,形成苯丙酮酸尿
E.過量代謝產(chǎn)物由皮膚大量排出

2.多項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的臨床特點(diǎn)是()

A.毛發(fā)、皮膚色澤變淺
B.智力發(fā)育落后
C.驚厥
D.尿和汗液有鼠尿臭味
E.肌張力增高