單項選擇題先天愚型的核型主要為（）
A.標(biāo)準(zhǔn)型21-三體
B.D/G易位型21-三體
C.G/G易位型21-三體
D.嵌合型21-三體
E.18-三體型
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1.單項選擇題常見的基因病不包括（）
A.體細(xì)胞遺傳病
B.單基因病
C.多基因遺傳病
D.分子病
E.線粒體病
2.單項選擇題患兒，男，10歲。患先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，其核型表現(xiàn)不可能是（）
A.47，XXY
B.46.XY/47，XXY
C.48，XXXY
D.46，XY/48，XXXY
E.46.XY
3.單項選擇題患兒，女，13歲。體型矮小，缺乏第二性征，乳房不發(fā)育，無腋毛、陰毛；胸寬，雙乳頭相距較遠(yuǎn)；智能障礙；有頸蹼，頸短；下頜小，腭弓高。臨床擬診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。下述最有診斷價值的是（）
A.體型矮小
B.性發(fā)育幼稚型
C.原發(fā)性閉經(jīng)
D.尿中雌激素減少
E.染色體核型分析
4.單項選擇題典型型苯丙酮尿癥是由于患兒肝細(xì)胞缺乏（）
A.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶
B.苯丙氨酸羥化酶
C.6-丙酮酸四氫蝶呤合成酶
D.二氫生物蝶啶還原酶
E.氨基轉(zhuǎn)移酶
5.單項選擇題患兒，男，10歲。近2個月來出現(xiàn)語言不清，書寫困難。體檢：面部表情呆板，肢體震顫，雙上肢肌張力增高，角膜見K-F環(huán)。AST：145U/L。初步診斷是（）
A.小腦性共濟(jì)失調(diào)
B.小舞蹈病
C.肝豆?fàn)詈俗冃?
D.病毒性肝炎
E.扭轉(zhuǎn)痙攣
最新試題
此時應(yīng)首先進(jìn)行的檢查包括（）
題型：多項選擇題
假如該患兒剛出生不久，為早期診斷，應(yīng)選擇的檢查項目是（）
題型：單項選擇題
為明確診斷需要做的緊急檢查是（）
題型：多項選擇題
若輔助檢查提示：Hb85g/L，直接膽紅素970μmol/L，間接膽紅素657μmol/L，ALT62U/L，ALB23g/L。尿常規(guī)：尿蛋白（+），尿膽原（+），尿淀粉酶正常。腹部B超示：慢性肝病，肝硬化，少量腹腔積液。考慮診斷的疾病有（）
題型：單項選擇題
此時進(jìn)一步處理為（）
題型：多項選擇題
該病的特異性檢查是（）
題型：單項選擇題
此時的進(jìn)一步處理包括（）
題型：多項選擇題
為明確診斷應(yīng)緊急檢查的項目包括（）
題型：多項選擇題
最重要的治療措施是（）
題型：單項選擇題
患者持續(xù)惡心、煩躁，急診應(yīng)盡快做的處理包括（）
題型：多項選擇題