單項選擇題患兒男性,2歲。因體格、智力發(fā)育遲緩就診。體檢:身長66cm,表情呆滯,眼距寬,鼻梁低平,雙眼外側(cè)角上斜,口半張,舌伸出口外,通貫手,四肢肌張力低下。下列哪項檢查與患兒疾病無關(guān)()
A.染色體核型分析
B.紅細胞中SOD-1活性測定
C.淋巴母細胞轉(zhuǎn)化試驗
D.血清免疫球蛋白測定
E.CH釋放試驗
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1.單項選擇題患兒男性,2歲。因體格、智力發(fā)育遲緩就診。體檢:身長66cm,表情呆滯,眼距寬,鼻梁低平,雙眼外側(cè)角上斜,口半張,舌伸出口外,通貫手,四肢肌張力低下。最可能的診斷是()
A.呆小病
B.21-三體綜合征
C.苯丙酮尿癥
D.半乳糖血癥
E.粘多糖癥
2.單項選擇題患兒2歲,智力低下,體格發(fā)育遲緩,眼距寬,鼻梁低平,眼裂小,有內(nèi)眥贅皮,外耳小,舌常伸出口外,頭圍小于正常,出牙延遲,四肢短,關(guān)節(jié)可過度彎曲,atd角增大。該病可有下列情況,除外()
A.約50%的患兒伴有先天性心臟病
B.免疫功能正常
C.白血病的發(fā)生率較正常兒增高
D.性發(fā)育延遲
E.先天性甲狀腺功能減低癥發(fā)生率增高
3.單項選擇題患兒2歲,智力低下,體格發(fā)育遲緩,眼距寬,鼻梁低平,眼裂小,有內(nèi)眥贅皮,外耳小,舌常伸出口外,頭圍小于正常,出牙延遲,四肢短,關(guān)節(jié)可過度彎曲,atd角增大。下列哪項檢查對明確診斷最有意義()
A.尿三氯化鐵試驗
B.染色體檢查
C.血清甲狀腺素檢測
D.尿蝶呤分析
E.酶學(xué)檢測
4.單項選擇題患兒2歲,智力低下,體格發(fā)育遲緩,眼距寬,鼻梁低平,眼裂小,有內(nèi)眥贅皮,外耳小,舌常伸出口外,頭圍小于正常,出牙延遲,四肢短,關(guān)節(jié)可過度彎曲,atd角增大。最可能的診斷為()
A.21-三體綜合征
B.高精氨酸血癥
C.先天性甲狀腺功能低下
D.苯丙酮尿癥
E.半乳糖血癥
5.單項選擇題男,l歲,因生長發(fā)育落后就診。不認識父母,不能獨坐,表情呆滯。生后6個月起反復(fù)抽搐發(fā)作,毛發(fā)黃褐色,尿有鼠尿臭味。最可能的診斷是()
A.小兒癲癇
B.嬰兒痙攣征
C.甲狀腺功能減低
D.腦癱
E.苯丙酮尿癥
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學(xué)齡前期在疾病預(yù)防方面要做到()
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維生素D缺乏性佝僂病,后遺癥期遺有不同程度的骨骼畸形,其病變臟腑主要在()
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